Aneuploidía Ursachen, Typen und Beispiele

Der Aneuploidie Es ist der Zustand der Zellen, in dem sie ein oder mehrere überschüssige oder fehlende Chromosomen haben, die sich von der haploiden Anzahl, diploid oder polyploid, die für die Zellen typisch sind, aus denen ein Organismus einer bestimmten Spezies besteht.

In einer aneuploiden Zelle gehört die Anzahl der Chromosomen nicht zu einem perfekten Vielfachen des haploiden Satzes, da sie Chromosomen verloren oder gewonnen haben. Im Allgemeinen entspricht die Zugabe oder Verlust von Chromosomen einem einzelnen Chromosom oder einer ungeradenen Anzahl von ihnen, obwohl es manchmal zwei Chromosomen betreffen kann.

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Aneuploidien gehören zu numerischen chromosomalen Veränderungen und sind am einfachsten zu identifizieren. Dieses chromosomale Ungleichgewicht wird von Tieren wenig unterstützt und bei Pflanzenarten häufiger und weniger schädlich. Viele angeborene Missbildungen beim Menschen werden durch Aneuploidie verursacht.

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Ursachen

Der Verlust oder der Gewinn oder die Gewinne eines oder mehrerer Chromosomen in den Zellen eines Individuums ist im Allgemeinen auf Translokationsverlust oder den Nicht -Abschlussprozess während der Meiose oder Myitose zurückzuführen. Infolgedessen ist die Gendosis von Individuen verändert, was wiederum schwerwiegende phänotypische Defekte verursacht.

Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen können während der ersten oder zweiten Aufteilung der Meiose oder beides gleichzeitig auftreten. Sie können auch während der mitotischen Abteilung entstehen.

Diese Fehler in der Teilung werden in Meiose I oder Meiose II während der Spermatogenese und Ovogenese durchgeführt, die ebenfalls in der frühen Aufteilung von Zygote bei Mitose auftreten.

In den Aneuploidien tritt eine Nichtdisstrafe auf. Dies geschieht wahrscheinlich aufgrund der vorzeitigen Aufteilung des Zentromers während der ersten meiotischen Abteilung in der Meiose mütterlicherseits.

Wenn ein Gamete mit einem zusätzlichen Chromosomen ein normales Gamete verbindet, treten die Trisomien (2n+1) auf. Andererseits treten Monosomien (2N-1) durch ein Gamete mit einem fehlenden und normalen Chromosom auf.

Leute

Aneuploidien werden häufig bei diploiden Individuen angegeben. Diese Modifikationen in der Anzahl der Chromosomen sind bei der menschlichen Spezies von großer klinischer Relevanz. Dazu gehören verschiedene Typen wie Nullisomien, Monosomien, Trisomien und Tetrasomien.

Nulisomie

In Nulisomiezellen gehen beide Mitglieder eines Chromosomen verloren, was als 2n-2 darstellt (n ist die haploide Anzahl von Chromosomen). Beim Menschen zum Beispiel mit 23 Paaren homologen Chromosomen (n = 23), dh 46 Chromosomen, würde der Verlust eines homologen Paares zu 44 Chromosomen (22 Paare) führen.

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Ein nulisomisches Individuum wird auch als einer beschrieben, dem ein Paar homologe Chromosomen in seiner somatischen Komplement fehlt.

Monosomie

Die Monosomie ist die Deletion eines einzelnen Chromosoms (2N-1) im Gegenstückpaar. Bei einem Menschen mit Monosomie würde die Zelle nur 45 Chromosomen aufweisen (2N = 45). In der Monosomie finden wir Monothensomie und Monothelosomie.

In monoisosomischen Zellen ist das ohne sein Gegenstück vorhandene Chromosom ein Isochromosom. Monoteosomische oder monotelozentrische Zellen haben ein telozentrisches Chromosom ohne ihr Gegenstückpaar.

Trisomie

In Trisomien tritt das Erscheinungsbild oder die Zugabe eines Chromosoms in einigen homologen Paaren auf, das heißt, dass es drei homologe Kopien desselben Chromosoms gibt. Es wird als 2n+1 dargestellt. Beim Menschen mit trisomischen Zellen gibt es 47 Chromosomen.

Einige sehr untersuchte Erkrankungen wie Down -Syndrom treten als Folge der Chromosom 21 -Trisomie auf.

Die Konstitution des zusätzlichen Chromosoms ermöglicht es, die Trisomie einzustufen in:

• Haupttrisomic: Wenn das zusätzliche Chromosom vollständig ist.
• Sekundäre Trisomie: Extra Chromosom ist ein Isochromosom.
• Tertiär -Trisomic: In diesem Fall gehören die Arme des überschüssigen Chromosoms zu zwei verschiedenen Chromosomen der normalen Komplement.

Tetrasomie

Tetrasomie tritt auf, wenn ein komplettes Paar homologe Chromosomen hinzugefügt wird. Im Menschen führt die Tetrasomie bei Personen mit 48 Chromosomen. Es ist als 2n+2 dargestellt. Das Drehmoment zusätzlicher Chromosomen ist immer ein Gegenstück, dh es werden vier homologe Kopien eines bestimmten Chromosoms geben.

In derselben Person kann mehr als eine aneuploidische Mutation erzeugt werden, was zu doppelten trisomischen Individuen (2N+1+1), doppelmonosomisch, nulli -tetrasomisch usw. führt. Sentuplomamonomische Organismen wurden experimentell wie weißer Weizen (weißer Weizen (Triticum aestivum).

Beispiele

Die nach einem Prozess der Nichtübertragung von Chromosomen gebildeten Zelllinien sind normalerweise nicht durchführbar. Dies liegt daran, dass viele dieser Zellen ohne genetische Informationen übrig bleiben, was verhindert, dass sie sich multiplizieren und verschwinden.

Andererseits ist Aneuploidie ein wichtiger Mechanismus der intraspezifischen Variation. In der Stramoniumpflanze (Stramonium datat) Es wird ein 12 -Chromosomen -Haploid -Komplement gefunden, so dass 12 verschiedene Trisomik möglich sind. Jede Trisomie impliziert ein anderes Chromosom, das jeweils einen einzigartigen Phänotyp zeigt.

In einigen Pflanzen des Genres Clarkia Trisomie fungiert auch als wichtige Quelle für intraspezifische Variabilität.

Aneuploidie beim Menschen

Beim Menschen wird etwa die Hälfte der spontanen Abtreibungen des ersten Schwangerschaftsquartals aufgrund einer numerischen oder strukturellen Veränderung von Chromosomen erzeugt.

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Autosomale Monosomien zum Beispiel sind nicht lebensfähig. Viele Trisomien wie Chromosom 16 werden häufig abgebrochen, und in der Monosomie des X -Chromosom- oder Turner -Syndroms sind die Zellen lebensfähig, aber die x0 Zygotos sind vorzeitig abgebrochen.

Aneuploidie von Sexualchromosomen

Die häufigsten Fälle von Aneuploidien im Menschen hängen mit Sexualchromosomen zusammen. Veränderungen der Anzahl der Chromosomen werden besser toleriert als Veränderungen von autosomalen Chromosomen.

Aneuploidie beeinflusst die Anzahl der Kopien eines weiteren Gens, nicht die Nukleotidsequenz. Wenn die Dosis einiger Gene verändert ist, werden die Konzentrationen von Genprodukten verändert. Bei Geschlechtschromosomen tritt eine Ausnahme von dieser Beziehung zwischen der Anzahl der Gene und dem produzierten Protein auf.

Bei einigen Säugetieren (Mäuse und Menschen) tritt die Inaktivierung des X -Chromosoms auf.

Auf diese Weise werden in diesen Organismen zusätzliche X -Chromosomen inaktiviert, was es einer Aneuploidie in diesen Chromosomen ermöglicht, weniger schädlich zu sein.

Einige Krankheiten wie das Turner -Syndrom und das Klinefelter -Syndrom werden durch Aneuploidien bei Sexualchromosomen verursacht.

Klinefelter-Syndrom

Personen, die diesen Zustand präsentieren. Das Vorhandensein eines zusätzlichen X -Chromosoms bei männlichen Personen ist die Ursache dieser Krankheit und zeigt diese Personen 47 Chromosomen (xxy).

Bei der Schwerkraft dieses Zustands präsentieren Männer sehr akute Stimmen, lange Beine, wenig Entwicklung von Körperhaar und Hüften und sehr markierte weibliche Brüste. Darüber hinaus sind sie steril und könnten eine geringe geistige Entwicklung aufweisen. In milden Fällen gibt es einen männlichen Phänotyp und eine normale kognitive Entwicklung.

Das Klinefelter -Syndrom tritt bei ungefähr einem von 800 Geburten lebender männlicher Individuen auf.

Turner-Syndrom

Turner -Syndrom wird durch den teilweisen oder Totalverlust eines X -Chromosoms verursacht und bei Frauen präsentiert. Diese chromosomale Veränderung tritt während der Gametoogenese durch einen post -zygotischen Disjunktionsprozess auf.

Verschiedene Karyotypveränderungen produzieren verschiedene Phänotypen beim Turner -Syndrom. Wenn das lange Armmaterial eines der X -Chromosomen (terminal oder interstitial) verloren geht, werden bei Patienten mit dieser Erkrankung primäre oder sekundäre Ovarialversagen und kleine Größen erzeugt. Es ist auch häufig das Vorhandensein von Lymphödem und Gonadendysgenese.

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Im Allgemeinen ist der Phänotyp von Frauen, die diese Krankheit präsentieren. Die Diagnose dieses Syndroms hängt daher von der Studie und dem Vorhandensein einer zytogenetischen Veränderung ab.

Diese Krankheit wird ungefähr eines von 3000 Neugeborenen des weiblichen Geschlechts dargestellt, wobei die häufigere Häufigkeit spontaner Abtreibungen ist, dh nicht mehr als 5% der Embryonen, die mit dieser Änderung gebildet werden.

Autosomale Aneuploidie

Personen, die mit Aneuploidien in autosomalen Chromosomen geboren wurden, sind selten. In den meisten Fällen, in denen diese Art von Mutationen auftreten.

Es wird angenommen, dass, da es keine Kompensationsmechanismen genetischer Dosen in autosomalen Chromosomen gibt, Veränderungen in ihrer Zusammensetzung durch Organismen viel weniger toleriert werden.

Down-Syndrom

Die geringe Größe von Chromosomen 21 ermöglicht das Vorhandensein zusätzlicher Kopien von Genen, die weniger schädlich sind als in größeren Chromosomen. Diese Chromosomen haben weniger Gene als jedes andere Selbst.

Down -Syndrom ist die häufigste autosomale Aneuploidie beim Menschen. In den Vereinigten Staaten präsentiert etwa ein von 700 Geburten diesen Zustand.

Es wird geschätzt, dass 95% der Fälle durch nicht -disjunktion auftreten, was zu Trisomie 21 frei ist. Die verbleibenden 5% werden durch Translokation häufig zwischen Chromosomen 21 und 14 erzeugt. Die Prävalenz dieser Erkrankung hängt weitgehend vom Alter der Mutter ab, indem sie sich vorstellen.

Es wurde festgestellt, dass zwischen 85 und 90% der Fälle das Vorhandensein einer freien Trisomie 21 mit mütterlichen meiotischen Veränderungen verbunden ist. Individuen, die diese Erkrankung präsentieren.

Außerdem haben sie einen mäßig kleinen Schädel mit flachem Occiput und Kieme, Nase und kleinen Ohren und Mund mit ab unten, kleiner und häufigem Vorsprung der Zunge.

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