Autosomen

Die menschliche Zuneigung zeigt die 22 Paare von somatischen Autosomen oder Chromosomen und das Paar Sexchromosomen

Was sind Autosome?

Der Autosomen, Autosomische Chromosomen oder somatische Chromosomen sind nicht sexuelle Chromosomen. Die Anzahl, Formen und Größen der Autosomen, die den Karyotyp bilden, sind für jede Art ausschließlich.

Das heißt, jede dieser Strukturen enthält die genetischen Informationen jedes Individuums. Eine Gruppe von 22 Autosomenpaaren sowie 1 Paar Sexchromosomen bildet den vollständigen menschlichen Karyotypen.

Die Funktion von Autosomen besteht darin, genetische Informationen an die Nachkommen zu speichern und zu übertragen. Wurden gemäß der Morphologie angeordnet, die sie haben. Sie können metakerisch, submetazentrisch, telozentrisch und subtelozentrisch oder akrozentrisch sein.

Die Chromosomen sind im Chromatin des Kerns eukaryotischer Zellen vorhanden. Jedes Chromosomenpaar ist homolog, dh sie enthalten identische Gene mit demselben Ort entlang jedes Chromosoms (ORT). Beide kodieren für die gleichen genetischen Eigenschaften.

Ein Chromosom wird vom Elternteil (Ovule) und dem anderen vom Elternteil (Sperma) beigetragen.

Teile eines Selbst -Soms oder eines Chromosoms

Chromatid

Jedes Chromosom besteht aus zwei parallel gelegenen Schwestersträngen namens Chromatiden, die von einem Zentromer verbunden sind.

Beide Stränge enthalten ähnliche genetische Informationen. Diese wurden durch die Duplikation eines DNA -Moleküls gebildet. Jede Chromatiden hat einen langen und kurzen Arm.

Die Länge und Morphologie variiert von einem Chromosom zum anderen.

Zentromer

Es ist der Teil, zu dem die beiden Chromatiden verbunden sind. Es wird als der engste Teil des Chromosoms beschrieben, der auch als primäre Verengung bezeichnet wird. Die Beziehung zwischen der Länge der langen und der kurzen Arme bestimmen den sogenannten Centrom (R) -Er.

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Basierend auf diesem Ausmaß können sie als:

• Metazentrisch: Die Position des Zentromers unterteilt jeden Arm in zwei gleiche Teile (r = 1 bis 1500).
• Submetazentrisch: Sie haben die Unterarme länger als die Vorgesetzten (r => 1500 - 2000).
• Akozentrisch  entweder subtelozentrisch: Sie zeigen niedrigere Chromatiden und bestimmte typische morphologische Komponenten wie sekundäre Verengung und Satelliten (R => 2000).
• Telozentrisch: Es sind diese Chromosomen, die nur untere Arme zeigen.

Kurzer Arm

Sie sind die Chromatiden, die aus dem Zentromer entstanden sind und weniger Länge haben. Es wird mit dem Buchstaben p dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentromer befinden.

Langer Arm

Sind die Chromatiden, die aus dem Zentromer geboren wurden, die die größte Länge haben. Es wird mit dem Buchstaben q dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentromer befinden.

Film

Es ist die Membran, die das Chromosom abdeckt und es von außen trennt.

Matrix

Es steht unter dem Film und wird durch ein viskoses und dichter Material, umgreifende Chromonema und akromatische Materie gebildet.

Chromonema

Es besteht aus zwei spiralförmigen Fasern, die sich innerhalb der Matrix befinden. Beide sind gleich. Hier befinden sich die Gene. Es ist der wichtigste Bereich von Chromosomen.

Chromomere

Formen Sie das Chromatiden neben dem Chromonema. Sie sind während der Zellteilungstufe sichtbarer. Sie sind gerollte Chromonema -Konzentrationen, die als Kugeln auf Chromosomen beobachtet werden.

Telomere

Es ist der Teil, in dem jeder Chromosomenarm, der sich aus nicht -kodierenden und sich wiederholenden DNA -Regionen zusammensetzt.

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Sekundäre Verengung

Sie sind nicht in allen Chromosomen vorhanden. Einige können am Ende ihrer Arme eine Verengung oder einen Stiel vorlegen. In dieser Stelle sind die Gene, die zu RNA transkribiert werden.

Satelit

Sie sind in Chromosomen vorhanden, die eine sekundäre Verengung haben. Sie sind ein abgerundeter Chromosomenabschnitt, der durch eine Struktur namens Stiel vom Rest des Chromosoms getrennt ist.

Änderungen

Die Anomalien menschlicher Chromosomen, die bekannt sind, entsprechen Änderungen ihrer Zahl, die als Aneuploidie (Monosomien und Trisonomien) bezeichnet werden, oder Änderungen ihrer Struktur, die als strukturelle Aberrationen bezeichnet werden (Translokationen, Mängel, Duplizierung, Investition und andere komplexere).

Eine dieser Veränderungen erzeugt genetische Konsequenzen.

Aneuploadia

Aneuploidie wird durch ein Versagen bei der Trennung von Chromosomen erzeugt, die als Nicht -Abgabe bezeichnet werden. Erzeugt Fehler in der Anzahl der Chromosomen.

Unter ihnen kann die Trisonomie des Par 21 (Down -Syndroms), die Monosomie des Paares 21, die Trisonomie des 18 -Paars, die Monosomie des 18 Drehmoments oder die Trisonomie des Drehmoments 13 (Patau -Syndrom) erwähnt werden.

Monosomien

Bei monosomischen Individuen gibt es den Verlust eines der Chromosomen des Karyotyps, der unvollständig ist.

Trisonomien

Bei trisomischen Personen gibt es ein zusätzliches Chromosom. Anstelle eines Paares gibt es ein Trio.

Strukturelle Aberrationen

Strukturaberrationen können spontan erscheinen oder durch die Wirkung ionisierender Strahlung oder chemischen Substanzen verursacht werden.

Unter ihnen befindet sich das Katzenkry -Syndrom, die gesamte oder teilweise Delektion des kurzen Armes von Chromosom 5.

Translokationen

Diese Aberration besteht aus dem Austausch von Segmenten zwischen nicht -homologen Chromosomen. Sie können homozygot oder heterozygot sein.

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Mängel oder Defiziten

Es enthält den Verlust von Chromosommaterial und kann terminal (an einem Ende) oder interstitiell (innerhalb des Chromosoms) sein.

Vervielfältigung

Tritt auf, wenn ein Chromosomensegment zwei oder mehrmals dargestellt wird. Das doppelte Fragment kann frei sein oder in ein chromosomales Segment der normalen Komplement eingebaut werden.

Investition

In dieser Aberration wird ein Segment 180 ° investiert. Sie können perizentrisch sein, wenn es Cutcoro und parazentrisch enthält, wenn es nicht einbezieht.

Isochromosomen

Aufgrund des Bruchs eines Zentromers (gescheiterte Teilung) kann ein neuer Chromosomentyp entstehen. 

Unterschiede von Autosomen mit Geschlechtschromosomen

Einer der Unterschiede ist, dass Autosomen bei Frauen und Männern gleich sind, und Mitglieder eines Paares somatischer Chromosomen haben die gleiche Morphologie.

Im Fall von Männern haben sie ein x und ein anderes Chromosom (XY), während Frauen zwei x (xx) Chromosomen haben.

Autosomen enthalten die genetischen Informationen der Eigenschaften des Individuums, können aber auch Aspekte im Zusammenhang mit Geschlechts (sexuelle Bestimmungsgene) enthalten, während Sexualchromosomen nur an der Bestimmung des Geschlechts des Individuums beteiligt sind.

Autosomen werden mit aufeinanderfolgenden Zahlen von Nummer 1 bis 22 ausgewiesen, während Sexchromosomen mit den Buchstaben X und Y Y ausgewiesen sind.

Aberrationen in Geschlechtschromosomen produzieren verschiedene Syndrome als die in autosomalen Chromosomen erwähnten. Unter ihnen befindet sich das Klinefelter -Syndrom, das XYY -Syndrom oder das Turner -Syndrom (Gonadendysgenese).

Verweise

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2. Von Robertis und., Von Robertis und.M. (1986). Zell- und Molekularbiologie. Ateneo Editorial.