Caraiotype Wofür ist es, Jungs, wie es gemacht wird

Er Caraiotyp Es handelt. Der Zweig der medizinischen und biologischen Wissenschaften, der für die Untersuchung von Chromosomen und Krankheiten verantwortlich ist, wird als Cytogenetik bezeichnet.

Die Chromosomen sind die Strukturen, in denen die in Desoxyribonukleinsäure (DNA) enthaltenen Gene organisiert sind. In Eukaryoten bestehen sie aus Chromatin, einem Histon- und DNA -Proteinkomplex, der im Kern aller Zellen verpackt ist.

Menschliche Zuneigung mit Flülenfärben (Quelle: Plociam ~ Commonswiki über Wikimedia Commons

Die Zellen jedes Lebewesens auf der Erde haben eine bestimmte Anzahl von Chromosomen. Bakterien zum Beispiel haben nur ein kreisförmiges, während Menschen 46 in 23 Kollegen organisiert haben; und einige Vogelarten haben bis zu 80 Chromosomen.

Im Gegensatz zu Menschen haben Pflanzenzellen normalerweise mehr als zwei Spiele von homologen (gleichen) Chromosomen. Dieses Phänomen ist als Polyploidie bekannt.

Alle notwendigen Anweisungen für das Wachstum und die Entwicklung von lebenden, einzelligen oder mehrzelligen Wesen sind in DNA -Molekülen enthalten, die in Chromosomen aufgenommen werden. Von hier aus entsteht die Bedeutung der Kenntnis seiner Struktur und ihrer Merkmale bei einer Art oder in einem seiner Individuen.

Der Begriff Karyotyp wurde erstmals in den 1920er Jahren von Delaunay und Levitsky verwendet, um die Summe der charakteristischen physikalischen Eigenschaften von Chromosomen zu bezeichnen: Anzahl, Größe und strukturelle Besonderheiten dieser.

Seitdem wird es im Kontext der modernen Wissenschaft mit dem gleichen Zweck verwendet; und seine Studie begleitet viele Prozesse der klinischen Diagnose verschiedener Krankheiten beim Menschen.

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Menschlicher Karyotyp

Die 46 Chromosomen (23 Paare), aus denen das menschliche Genom besteht.

Schematische Darstellung des menschlichen Kakers (Quelle: Mikael Häggström [Public Domain] über Wikimedia Commons)

Von den 23 Chromosomenpaaren werden nur von 1 bis 22 in der Reihenfolge der Größe bestellt. In somatischen Zellen, dh in nicht -sexuellen Zellen, werden diese 22 Paare gefunden und je nach Geschlecht des Individuums, ob männlich oder weiblich, ein Paar X (Frauen) oder das XY -Paar (Männer) zugesetzt (zugesetzt ( Männer) (Männer).

Die Paare von 1 bis 22 werden autosomale Chromosomen genannt und sind bei beiden Geschlechtern (männlich und weiblich) gleich, während Sexchromosomen x und y sich voneinander unterscheiden.

Was ist der Karyotyp für?

Der Hauptnutzung eines Karyotyps ist die detaillierte Kenntnis der Chromosomenlast einer Spezies und der Eigenschaften jedes seiner Chromosomen.

Obwohl einige Arten polymorph und polyploiden in Bezug auf ihre Chromosomen sind, besitzen sie ihre variablen Formen und Anzahl während ihres gesamten Lebenszyklus.

Dank des Karyotyps können chromosomale Veränderungen zu "großem Maßstab", bei denen große DNA -Fragmente beinhalten, diagnostiziert werden. Beim Menschen hängen viele Krankheiten oder Erkrankungen der geistigen Behinderung und anderer körperlicher Defekte mit schweren chromosomalen Veränderungen zusammen.

Arten von Karyotypen

Die Karyotypen werden gemäß der Notation beschrieben, die vom internationalen humanen zytogenetischen Nomenklatursystem (ISCN, von Englisch) gebilligt wurde Internationales System der menschlichen zytogenetischen Nomenklatur).

In diesem System hat die Zahl, die jedem Chromosom zugewiesen wurde. Chromosomen werden in Karyotypen als Paare von Schwesterchromatiden mit kleinem Arm dargestellt (P) hoch schauen.

Kann Ihnen dienen: homologe Chromosomen

Die Arten von Karyotypen werden durch die Techniken unterschieden, die verwendet werden, um sie zu erhalten. Im Allgemeinen liegt der Unterschied in den Arten der Färbung oder "Kennzeichnung", die verwendet wird, um ein Chromosom von einem anderen zu differenzieren.

Unten finden Sie eine kurze Zusammenfassung einiger der bis heute bekannten Techniken:

Solide Färbung

In diesem Fall werden Farbstoffe wie Giemsa und Orcein verwendet, um die Chromosomen gleichmäßig zu färben. Es wurde derzeit bis Anfang 1970 sehr verwendet, da sie die einzigen Farbstoffe waren, die für die Zeit bekannt waren.

Giemsa Giers

Es ist die am häufigsten verwendete Technik in der klassischen Zytogenetik. Die Chromosomen werden zuvor mit Reisen verdaut und dann gefärbt. Das nach der Färbung erhaltene Bandmuster ist für jedes Chromosom spezifisch und ermöglicht detaillierte Untersuchungen zu seiner Struktur.

Es gibt alternative Methoden zur Giemsa -Färbung, die jedoch sehr ähnliche Ergebnisse wie das Q -Bando und das Reverse R -Band zeigen (wo die beobachteten dunklen Bänder die klaren Bänder sind, die mit der G -Bande erhalten werden).

Konstitutive C -Band

Färbt sich insbesondere Heterochromatin, insbesondere das in den Zentromeren. Auch etwas Material in den kurzen Armen der akrozentrischen Chromosomen und in der distalen Region des langen Arms des Chromosoms und in der distalen Region färben.

Replikationsband

Es wird verwendet, um das inaktive X -Chromosom zu identifizieren, und impliziert die Zugabe eines Nukleotidanalogs (BRDU).

Silberfärbung

Es wurde historisch gesehen verwendet, um die Regionen der nukleolären Organisation zu identifizieren.

A/ DAPI Dynamischer Fleck

Es ist eine fluoreszierende Färbungstechnik, die Heterochromatin von Chromosomen 1, 9, 15, 16 und Chromosom und Menschen unterscheidet. Es wird besonders verwendet, um die invertierte Duplikation von Chromosom 15 zu unterscheiden.

Fluoreszierhybridisierung Vor Ort (Fisch)

Es ist eine leistungsstarke Technik, durch die submikroskopische Deletionen unterschieden werden können. Verwenden Sie fluoreszierende Sonden, die spezifisch an chromosomale DNA -Moleküle binden, und es gibt mehrere Varianten der Technik.

Vergleichende genomische Hybridisierung (CGH)

Es verwendet auch Fluoreszenzsonden, um DNA differentiell zu kennzeichnen, aber bekannte Vergleichsmuster verwendet.

Andere Techniken

Andere modernere Techniken implizieren nicht direkt die Analyse der chromosomalen Struktur, sondern die direkte Untersuchung der DNA -Sequenz. Unter diesen befinden sich Mikrorars, Sequenzierung und andere Techniken, die auf der PCR -Amplifikation basieren (Polymerasekettenreaktion).

Wie ist ein Karyotyp??

Es gibt verschiedene Techniken zur Untersuchung von Chromosomen oder Karyotypen. Einige sind anspruchsvoller als andere, da sie es ermöglichen, kleine unmerksame Veränderungen durch die am häufigsten verwendeten Methoden zu erkennen.

Zytogenetische Analysen, um den Karyotyp zu erhalten. Bei Studien, die bei Neugeborenen durchgeführt wurden, stammen diese aus der Fruchtwasserflüssigkeit (invasive Techniken) oder aus fetalen Blutzellen (nicht -invasive Techniken).

Die Gründe, warum ein Karyotyp durchgeführt wird.

Die Schritte zur Durchführung eines Karyotyp -Tests sind Folgendes:

1-Beobachten Sie die Probe (unabhängig von der Quelle davon).

2-Zell-Separation, Durchgang von entscheidender Bedeutung, insbesondere in Blutproben. In vielen Fällen ist es notwendig, die geteilten Zellen mit speziellen chemischen Reagenzien von Spaltungszellen zu trennen.

Kann Ihnen dienen: DNA -Transkription

3-Zelle. Manchmal ist es notwendig, Zellen in einem angemessenen Kulturmedium zu züchten, um eine größere Menge davon zu erhalten. Dies kann mehr als ein paar Tage dauern, abhängig von der Art der Stichprobe.

4-Synchronisation von Zellen. Kondensatchromosomen in allen kultivierten Zellen gleichzeitig notwendig beobachten.

5-beobachtende Chromosomen aus Zellen. Um sie im Mikroskop zu sehen, müssen Chromosomen aus den Zellen "genommen" werden. Dies wird normalerweise mit der Behandlung mit Lösungen erreicht, die sie explodieren und sich auflösen lassen, wodurch Chromosomen frei bleiben.

6-Tinktion. Wie oben hervorgehoben, müssen Chromosomen von einer von vielen verfügbaren Techniken gefärbt werden, um sie unter dem Mikroskop beobachten und die entsprechende Studie durchführen zu können.

7-Analyse und Graf. Die Chromosomen werden ausführlich beobachtet, um ihre Identität (im Voraus zu wissen), seine morphologischen Eigenschaften wie Größe, Zentromerposition und Lappenmuster, die Anzahl der Chromosomen in der Probe usw. zu bestimmen.

8-Klassifizierung. Eine der mühsamsten Aufgaben von Cytogenetisten ist die der Klassifizierung von Chromosomen durch Vergleich ihrer Eigenschaften, da es notwendig ist, zu bestimmen, welches Chromosom welches ist, welches welche ist. Dies liegt daran.

Chromosomenveränderungen

Bevor Sie die unterschiedlichen chromosomalen Veränderungen und ihre Folgen für die menschliche Gesundheit beschreiben, ist es notwendig, sich mit der allgemeinen Morphologie von Chromosomen vertraut zu machen.

Chromosomalmorphologie

Chromosomen sind lineare Erscheinungsstrukturen und haben zwei "Arme", eine kleine (P) und eine größere (Q) die durch eine Region, die als Centromere bekannt ist, einer spezialisierten DNA.

Das Zentromer kann sich in der Mitte der beiden Arme befinden P Und Q, Weit vom Zentrum oder neben einem seiner Enden (metazentrisch, submettazentrisch oder akrozentrisch).

An den Enden der kurzen und langen Arme haben die Chromosomen „Kapuzas“, die als Telomere bekannt sind, die Sequenzen bestimmter DNA sind.

Zu Beginn des Zellzyklus werden Chromosomen als einzelne Chromatiden beobachtet, aber wie die Zelle antwortet. Es sind diese chromosomalen Paare, die in den Fotografien der Karyotypen beobachtet werden.

Die Chromosomen haben unterschiedliche "Verpackungsgrade" oder "Kondensation".

In einem Karyotyp wird jedes Chromosom, wie oben hervorgehoben, durch seine Größe, durch die Position seines Zentromers und durch das Klappenmuster unterschieden, wenn sie mit unterschiedlichen Techniken gefärbt sind.

Chromosomalanomalien

Aus pathologischer Sicht können spezifische chromosomale Veränderungen angegeben werden, die in menschlichen Populationen regelmäßig beobachtet werden, obwohl andere Tiere, Pflanzen und Insekten nicht von diesen befreit sind.

Anomalien müssen viele Male mit Deletionen und Duplikationen von Regionen eines Chromosoms oder vollständigen Chromosomen erfolgen.

Diese Defekte werden als Aneuploidien bezeichnet, bei denen es sich um chromosomale Veränderungen handelt, die den Verlust oder den Gewinn eines vollständigen Chromosoms oder Teile davon implizieren. Verluste werden als Monosomien und Gewinne als Trisomien bezeichnet, und viele davon sind tödlich für Feten in der Bildung.

Kann Ihnen dienen: Aneuploidie: Ursachen, Typen und Beispiele

Es können auch Fälle von chromosomalen Investitionen auftreten, bei denen sich die Reihenfolge der Reihenfolge der Gene für Bruch und gleichzeitige fehlerhafte Reparaturen einer Region des Chromosoms ändert.

Translokationen sind auch chromosomale Veränderungen, die Veränderungen in großen Teilen von Chromosomen beinhalten, die zwischen nicht -homologen Chromosomen ausgetauscht werden und möglicherweise nicht wechselseitig sind oder nicht.

Es gibt auch Veränderungen, die mit direkten Schäden in der Sequenz der in der chromosomalen DNA enthaltenen Gene zusammenhängen. Und es gibt sogar einige, die mit den Auswirkungen der genomischen "Markierungen" zusammenhängen, die das von den Eltern geerbte Material mitbringen kann.

Menschliche Krankheiten mit Karyotypen erkannt

Die zytogenetische Analyse von chromosomalen Veränderungen vor und nach der Geburt ist für die integrale klinische Versorgung von Säuglingen unabhängig von der für diesen Zweck verwendeten Technik von wesentlicher Bedeutung.

Das Down-Syndrom ist einer der am häufigsten nachgewiesenen Pathologien aus der Untersuchung des Karyotyps und hat mit Chromosom 21 Nicht-Disseminierung zu tun, so dass es auch als Trisomy 21 bekannt ist.

Caraiotyp eines Menschen mit Trisomie von Chromosom 21 (Quelle: U.S. Abteilung für Energie des Energieministeriums. [Public Domain] über Wikimedia Commons)

Einige Arten von Krebs werden durch die Untersuchung des Karyotyps nachgewiesen, angesichts der Tatsache, dass sie mit chromosomalen Veränderungen zusammenhängen, insbesondere mit der Deletion oder Duplikation von Genen, die direkt an den onkogenen Prozessen beteiligt sind.

Bestimmte Arten von Autismus werden aus der Analyse des Karyotyps diagnostiziert, und es wurde gezeigt, dass beim Menschen die Duplikation von Chromosom 15 an einigen dieser Pathologien beteiligt ist.

Unter anderem mit Deletionen auf Chromosom 15 im Zusammenhang mit dem Prader-Willi-Syndrom, das Symptome wie Mangel an Muskeltonus und Atemmangel bei Säuglingen verursacht.

Das "Cat Crying" -Syndrom (vom Franzosen Cri-du-chat) impliziert den Verlust des kurzen Arms von Chromosom 5 und eine der direktesten Diagnosemethoden, die zytogenetische Untersuchung des Karyotyps.

Translokation von Teilen zwischen Chromosomen 9 und 11 charakterisiert Patienten, die an bipolaren Störungen leiden, insbesondere im Zusammenhang mit der Unterbrechung eines Gens in Chromosom 11. Andere Defekte in diesem Chromosom wurden auch bei verschiedenen Geburtsfehlern beobachtet.

Laut einer Studie von WEH und Mitarbeitern im Jahr 1993 haben mehr als 30% der Patienten, die an mehreren Myelomen und Leukämie in Plasmakellen leiden.

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