Zytogenetikgeschichte, welche Studien, Techniken, Anwendungen

Der Zytogenetik Es ist die Untersuchung der Morphologie, Struktur und Funktion von Chromosomen, einschließlich ihrer Veränderungen während der somatischen Aufteilung von Zellen oder Myitose sowie während der Fortpflanzungsaufteilung von Zellen oder Meiose.

Die Zytologie untersucht auch die Faktoren, die chromosomale Veränderungen verursachen, einschließlich der pathologischen, die von einer Generation zu einer anderen und evolutionär erscheinen, die über viele Generationen hinweg wirken.

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Geschichte

Die denkwürdigen Jahre und Ereignisse in der Geschichte der Zytogenetik sind die folgenden:

- 1842 beobachtete Karl Wilhelm von Nägeli "transiente Cytoblasten", die dann Chromosomen genannt wurden.

- Im Jahr 1875 identifizierte Eduard Strasburger Chromosomen in Pflanzen. 1979 tat Walther Flemming es bei Tieren. Flemming geprägt die Begriffe Chromatin, Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase.

- 1888 w. Waldeyer prägte den Begriff Chromosom.

- 1893 veröffentlichte Oscar Hertwig den ersten zytogenetischen Text.

- 1902 entdeckten Theodor Boveri und Walter Sutton homologe Chromosomen.

- Im Jahr 1905 identifizierte Nettie Stevens das Chromosom und.

- 1937 Albert Blakeslee und. G. Avery stoppte die Metaphase mit Matten und erleichterte die Beobachtung von Chromosomen stark.

- 1968 beschrieben Torbjörn Caspersson und Mitarbeiter die Bands Q. 1971 beschrieben Bernard Dutrillax und Jerome Lejeune die R -Bands.

- Im Jahr 1971 wurde auf einer Konferenz über menschliche Chromosomen -Nomenklatur von Cands C gesprochen.

- 1975 C. Goodpasture und s. UND. Blüte beschrieb die Ag-Nor-Färbung.

- 1979 beschrieb Jorge Yunis die hochauflösenden Methoden für G -Bands.

- In den Jahren 1986-1988 entwickelten Daniel Pinkel und Joe Gray die Fisch (Fluorescent in SIT-Hybridisierung) Technik.

- 1989 haben Hermann - Josef Lüdecke -Mikrodise -Chromosomen.

- Im Jahr 1996 beschrieben Evelyn Schröck und Thomas Ried die multikromatische spektrale chartypische Typifikation.

Entdeckungen beim Menschen

1914 schlug Theodor Boveri vor, dass Krebs auf chromosomale Veränderungen zurückzuführen sein könnte. Im Jahr 1958 Charles und. Ford beobachtete chromosomale Anomalien während der Leukämie.

1922 veröffentlichte Theophilus Painter, dass Menschen 48 Chromosomen haben. Wir mussten bis 1956 warten, damit Jo Hin Tjio und Albert Levan feststellten, dass sie wirklich 46 Chromosomen haben.

1932 p. J. Waundenburg schlug vor, ohne dass das Down -Syndrom das Ergebnis einer chromosomalen Aberration sein könnte. 1959 zeigte Jerome Lejeune das Vorhandensein eines zusätzlichen somatischen Chromosoms bei Patienten mit Down -Syndrom.

Auch im Jahr 1959 Charles und. Ford sagte, dass Frauen mit dem Turner -Syndrom eines der beiden X -Chromosomen fehlen, während Patricia Jacobs und John Strong das Vorhandensein eines zusätzlichen X -Chromosoms bei Männern mit Klinefelter -Syndrom entdeckten.

1960 J. J. ZU. Böök und Berta Santesson beschrieben Triploidie, Klaus Patau beschrieb Trisomy 13, und John Edwards beschrieb Trisomy 18.

1969 entdeckte Herbert Lubs zum ersten Mal das fragile X -Chromosomen -Syndrom. Im selben Jahr wurde Amniozentese für die zytogenetische Diagnose verwendet.

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Forschungsbereich

Cytogenetisten untersuchen die chromosomale Entwicklung von Lebewesen unter Verwendung der Zuneigung zur phylogenetischen Analyse und der Lösung taxonomischer Probleme.

Darüber hinaus untersuchen sie epidemiologische Aspekte menschlicher chromosomaler Aberrationen und Umweltfaktoren, die Patienten produzieren, diagnostizieren und behandeln, die von chromosomalen Anomalien betroffen sind, und entwickeln molekulare Ansätze zur Entschlüsselung der Struktur, Funktion und Entwicklung von Chromosomen.

Chromosomenmorphologie

Jedes Chromosom besteht aus zwei Chromatiden, die durch eine Verengung bezeichnet werden. Die Chromosomenabschnitte, die aus dem Zentromer beginnen.

Die Chromosomen werden als metazentrisch bezeichnet, wenn sie das Zentromer in ihrer Hälfte haben; submetazentrisch, wenn sie es leicht von der Hälfte entfernt haben, so dass die entgegengesetzten Arme nicht gleich lang sind; akrozentrisch, wenn das Zentromer nahe an einem der Enden liegt; und telozentrisch, wenn das Zentromer an einem Ende des Chromosoms liegt.

Techniken: Probenverarbeitung

Die Schritte zur Verarbeitung der Proben sind die folgenden.

Die Probe erhalten

Erwerb des erforderlichen Gewebes, die Aufbewahrung in der rechten und auf geeigneten Straßen speichert.

Ernte

Mit Ausnahme von Proben für die FISH -Analyse ist eine Kulturzeit zwischen einem Tag und einige Wochen vor dem Harvester erforderlich.

Geerntet

Es erhalten Zellen in der Metaphase.

Mitose -Verhaftung

Die Standard -zytogenetische Analyse erfordert die Beendigung der Mythose, damit die Zellen in der Metaphase unter Verwendung von MAT oder Colcemid® dafür bleiben müssen.

Hypotonische Behandlung

Erhöhen.

Fixierung

3: 1 Essig-Methanolsäure wird verwendet, um Zellen aus Zellen zu entfernen, Membranen und Chromatin zum Färben zu härten.

Blattvorbereitung

Die festen Zellen werden auf Folienblättern verlängert, woraufhin sie getrocknet sind.

Chromosomenfärbung

Es gibt mehrere Färbemethoden, um Unterschiede zwischen Chromosomen zu erkennen. Am häufigsten ist das g.

Mikroskopische Analyse

Ermöglicht Ihnen, geeignete Zellen auszuwählen, um Chromosomen zu beobachten und zu fotografieren.

Entwicklung von Lareigrammen

Basierend auf Metaphase -Zellfotografien werden Bilder der Chromosomen einer repräsentativen Zelle für die nachfolgende Studie zusammengesetzt.

Chromosomalbänder

Es gibt vier Arten von Chromosomenbanden: heterochromatische Banden; Eucromatische Banden, Nucleol -Organisationsregionen (NORS); Cinetocoros.

Heterochromatische Banden werden als diskrete Blöcke dargestellt. Sie entsprechen Heterochromatin.

Euchromatische Banden bestehen aus einer Reihe alternativer Segmente, die von Färbung betroffen sind oder nicht. Diese Banden unterscheiden sich in der Größe und bilden charakteristische Muster, die für jedes Chromosomenpaar einer Spezies charakteristisch sind, was sie sehr nützlich macht, um Translokationen und chromosomale Rückgänge zu identifizieren.

NORS sind die Segmente von Chromosomen, die Hunderte oder Tausende ribosomaler RNA -Gene enthalten. Sie werden häufig als Einschränkungen visualisiert.

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Cinetocoros sind die Bindungsstellen der Mikrotubuli -Spindel zu den Chromosomen.

Chromosomalbandfärbung

Bei den Chromosomen handelt es sich. Diese Muster ermöglichen es, verschiedene Arten zu vergleichen und evolutionäre und pathologische Veränderungen auf Chromosomenebene zu untersuchen.

Chromosomen sind an diejenigen unterteilt, die eine Absorptionsfärbung verwenden, typischerweise Giemsa -Pigmente, und solche, die Fluoreszenz verwenden. Absorptionsfärbemethoden erfordern eine vorläufige physikalische chemische Behandlung, wie in der "Probenahmeverarbeitung" beschrieben.

Einige Arten von Flags ermöglichen Muster eingeschränkter Regionen von Chromosomen, die sich auf funktionelle Eigenschaften beziehen. Andere erlauben es, Unterschiede zwischen homologen Chromosomen zu visualisieren, die die Identifizierung von Segmenten ermöglichen.

Bänder c

Die C -Bandeo -Farbstoffe die meisten heterochromatischen Banden, daher ist es die universelle Technik, um das Vorhandensein von Heterochromatin in Chromosomen zu demonstrieren. Andere Methoden färben nur einen Teil des gesamten Heterochromatin.

Bänder Q

Der Q Bando ist die älteste Fleckentechnik. Verdankt seinen Namen der Verwendung von Chinacrine. Es ist unabhängig von der Methode zur Herstellung von Chromosomen wirksam. Es ist eine alternative Methode zum G. Es wird wenig verwendet, aber seine Zuverlässigkeit macht es nützlich, wenn das Material knapp oder schwer zu schlagen ist.

G -Bands

Die G -Bande, basierend auf der Verwendung von Giemsa und Tripsina, ist die am häufigsten verwendete. Ermöglicht die Erkennung von Translokationen, Investitionen, Löschungen und Duplikationen. Es ist die am häufigsten verwendete Methode zur Charakterisierung der Wirbeltierzunnung und zeigt Unterschiede zwischen Chromosomen, die nicht nur auf ihrer Morphologie unterscheiden können.

Bands r

Die R -Bandement erzeugt ein umgekehrtes Färbungsmuster in Bezug auf das G -Band. Der R Bando.

Bands t

Die T -Bande ist eine Variante der R -Bandy, in der es keine Färbung der meisten interstitiellen Chromosomenbänder gibt, sodass die terminalen Regionen der Chromosomen intensiv gefärbt sind.

Ag-Nor-Bands

Das Ag-Nor-Bando wird verwendet, um Krankenschwestern durch Flecken mit Silber zu lokalisieren. Im Ag-Nor-Bandeo, noch inaktive Gene dürfen nicht gefärbt werden. Daher wird diese Flamme verwendet, um Veränderungen der ribosomalen Genaktivität während der Gameteogenese und der embryonalen Entwicklung zu untersuchen.

Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)

Mit dem Fisch -Bandeo können Chromosomen durch fluoreszierende markierte Sonden visualisieren. Die Fischtechnologie ermöglicht die kariotypische Analyse von Zellen, die nicht in der Teilung sind.

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Der Fischbandeo ermöglicht den Nachweis spezifischer DNA -Sequenzen in Chromosomen, Zellen und Geweben. Daher kann es verwendet werden, um chromosomale Anomalien zu erkennen, bei denen kleine DNA.

Der Fisch-Bandeo eröffnete den Weg zu zwei weiterentwickelten verwandten Techniken, die als spektrale Zuneigung (Sky, Spektralkaryotypisierung) und multikromatische Fische (M-Fisch, mehrfarbige Fische) bekannt sind, bekannt

Fluoreszenzpigmente werden am Himmel und am M-Fisch verwendet, die zusammen Farbkombinationen für jedes Chromosom erzeugen. Diese Techniken waren sehr nützlich, um komplexe chromosomale Aberrationen wie die bei bestimmten Tumoren beobachteten und bei akuter lymphoblastischer Leukämie nachzuweisen.

Medizinische Anwendungen

- Zytogenetik von Krebs. Chromosomalaberrationen und Aneupplody sind in Tumoren häufig. Chromosomale Translokationen können krebserregende Wirkungen durch Fusionsproteinproduktion haben. Die Zytogenetik wird verwendet, um den Fortschritt von Krebsbehandlungen zu überwachen.

- Fragile Stellen und Chromosomenfrakturen. Fragile Chromosomenstellen können Pathologien wie das fragile X -Chromosomen -Syndrom verursachen. Die Exposition gegenüber zytotoxischen Mitteln kann Chromosomenfrakturen erzeugen. Den Trägern bestimmte autosomale Mutationen fehlt die Fähigkeit, beschädigte DNA während Chromosomenfraktur zu reparieren.

- Numerische Anomalien von Chromosomen. Die Anzahl der Chromosomen ermöglicht es, Trisomien zu diagnostizieren, wie die von Down-, Edwards- und Patau -Syndromen erzeugten. Es ermöglicht auch die Diagnose von Turner- und Klinefelter -Syndromen.

- Bei chronischen myelogenen Leukämie haben weiße Blutkörperchen ein "Philadelphia Chromosom". Dieses abnormale Chromosom ist das Ergebnis der Translokalisierung von Chromosomen 9 und 22.

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