Hemicigose

Hemicigose ist das teilweise oder totale Abwesenheit eines der homologen Chromosomen in eukaryotischen Organismen

Was ist Hemicigose?

Der Hemicigose Es ist definiert als das teilweise oder totale Abwesenheit eines der homologen Chromosomen in eukaryotischen Organismen. Dieser Zustand kann in einigen oder allen Probenzellen auftreten. Die Zellen, die nur ein Allel und nicht das Drehmoment haben, werden als Hemicigoten bezeichnet.

Das häufigste Beispiel für Hemicigosis ist die sexuelle Differenzierung, bei der einer der Individuen -das männliche oder weibliche -is Hemicigoto für alle Allele von Sexualchromosomen sein kann, da die beiden Chromosomen unterschiedlich sind, während im anderen Geschlecht die Chromosomen sind Dasselbe.

Beim Menschen besteht das Paar Chromosomen Nummer 23 der Männer aus einem X -Chromosom und einem Chromosom und im Gegensatz zu Frauen, wo die beiden Chromosomen x sind.

Diese Situation wird in einige Vögel, Schlangen, Schmetterlinge, Amphibien und Fische investiert, da weibliche Personen von ZW -Chromosomen und männlich von den ZZ -Chromosomen gebildet werden.

Hemicigosose wird auch als Folge genetischer Mutationen in den Fortpflanzungsprozessen von mehrzellulären Arten beobachtet, aber die meisten dieser Mutationen sind so schwerwiegend, dass sie im Allgemeinen den Tod des Organismus verursachen, der ihn vor seiner Geburt leidet.

Turner-Syndrom

Die häufigste bekannte Mutation, die mit Hemicigose assoziiert ist, ist das Turner -Syndrom, eine genetische Erkrankung, die bei Frauen auftritt.

Es wird geschätzt, dass es in einem zu 2 eine Inzidenz gibt.500 bis 3.000 Mädchen geboren leben; 99% der Personen mit dieser Mutation gipfeln jedoch in spontaner Abtreibung.

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Das Turner -Syndrom hat einen hohen Morbiditätsindex, der durch eine durchschnittliche Größe von 143 bis 146 cm, relativ breit.

Patienten haben normal.

In Nordamerika beträgt das Durchschnittsalter der Diagnose 7,7 Jahre, was zeigt, dass das medizinische Personal wenig Erfahrung in ihrer Identifizierung hat.

In diesem Syndrom fehlt eine genetische Behandlung, aber eine angemessene medizinische Behandlung verschiedener Spezialisten ist erforderlich, um physische und psychische Erkrankungen zu behandeln, eine Folge der Mutation, die Herzprobleme sind die riskantesten.

Hämophilie

Hämophilie beim Menschen ist eine angeborene hämorrhagische Störung.

Die geschätzte Frequenz beträgt jeweils jeweils pro 10.000 Geburten. Abhängig von der Art der Hämophilie können einige Blutungen die Lebensdauer der Person gefährden.

Hauptsächlich leiden männliche Individuen, wenn sie die Mutation haben, die sie immer die Krankheit vorstellen.

Bei Trägerinnen kann sich Hämophilie manifestieren, wenn das betroffene Chromosom dominant ist, aber die häufigste Erkrankung ist, dass sie asymptomatisch sind und nie wissen, dass sie darunter leiden.

Da es sich um eine erbliche Krankheit handelt, empfehlen spezialisierte Ärzte die Bewertung von Frauen mit Familiengeschichte oder mit Anzeichen dafür, Träger zu sein.

Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann sicherstellen, dass die Person eine angemessene Behandlung erhält, da sie zwischen leichten, mittelschweren und schwerwiegenden Formen differenziert werden kann.

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Die Behandlung basiert auf der intravenösen Verabreichung des fehlenden Gerinnungsfaktors, um Blutungen zu verhindern und zu behandeln.

Leben auf der Erde

Das Leben auf der Erde wird mit einer großen Vielfalt von Formen und Eigenschaften präsentiert. Die Arten im Laufe der Zeit haben es geschafft, sich an fast alle vorhandenen Umgebungen anzupassen.

Trotz ihrer Unterschiede verwenden alle Organismen ähnliche genetische Systeme. Der vollständige Satz genetischer Anweisungen eines Individuums ist sein Genom, das durch Proteine ​​und Nukleinsäuren kodifiziert wird.

Gene repräsentieren die grundlegende Einheit der Vererbung. Diese enthalten die Informationen und kodieren die genetischen Eigenschaften von Lebewesen. In Zellen befinden sich Gene auf Chromosomen.

Weniger entwickelte Organismen sind einzellig, ihre Struktur ist nicht komplex, es fehlt Kern und bestehen aus prokaryotischen Zellen mit einem einzelnen Chromosom.

Die am weitesten entwickelten Spezies können ein einzelliger oder mehrzelliger Typ sein, die von Zellen gebildet werden, die als Eukaryoten bezeichnet werden und durch einen definierten Kern gekennzeichnet sind. Dieser Kern hat die Funktion, das genetische Material zu schützen, das aus mehreren Chromosomen besteht, immer in geraden Zahlen.

Die Zellen jeder Spezies haben eine bestimmte Anzahl von Chromosomen, beispielsweise sind die Bakterien im Allgemeinen von einem einzelnen Chromosom, den Fliegen der vier Peer -Früchte, während die menschlichen Zellen 23 Paare von Chromosomen enthalten.

Chromosomen variieren in Größe und Komplexität und können eine große Anzahl von Genen speichern.

Zellwiedergabe

Die Fortpflanzung in prokaryotischen Zellen, die einfach am einfachsten sind, tritt nur asexuell auf, beginnt, wenn das Chromosom repliziert wird und gipfelt, wenn die Zelle geteilt wird, wodurch zwei identische Zellen mit denselben genetischen Informationen erzeugt werden.

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Andererseits kann die Fortpflanzung in eukaryotischen Zellen asexuell sein, ähnlich wie prokaryotische Zellen mit der Bildung von Tochterzellen, die der Mutter entsprechen, oder sexuell.

Sexuelle Fortpflanzung ermöglicht die genetische Variation zwischen Organismen einer Art.

Dies geschieht dank der Befruchtung von zwei sexuellen Zellen oder haploiden Gameten von Eltern, die die Hälfte der Chromosomen enthalten, die beim Beitritt zu einer neuen Person mit der Hälfte der genetischen Informationen jeder Eltern.

Genetische Information

Gene haben unterschiedliche Informationen für das gleiche Merkmal des Organismus, wie die Farbe der Augen, die schwarz, braun, grün, blau usw. sein könnten. Diese Variation heißt Allel.

Trotz mehrerer Optionen oder Allele kann jeder Einzelne nur zwei besitzen. Wenn die Zelle zwei gleiche Allele, braune Augen Farbe hat, wird sie als homozygot bezeichnet, und dies werden braune Augen sein.

Wenn Allele unterschiedlich sind, schwarze und grüne Augen, heißt es heterozygot, und die Farbe der Augen hängt vom dominanten Allel ab.

Verweise

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