Mitochondriale Vererbungsanwendungen, Pathologien, Vorsichtsmaßnahmen

Der Mitochondrienerbschaft Es ist die Übertragung von mitochondrialer DNA durch die als "Mitochondrien" bezeichneten Organellen und tritt von Eltern zu ihren Nachkommen auf. Typischerweise erfolgt die Vererbung nur aus Mitochondrien mütterlicherseits auf "matrilineale" Weise.

Shiyu Luo und Mitarbeiter veröffentlichte jedoch im Januar 2019 einen Artikel, in dem sie Beweise dafür fanden.

Mendelianerbschaftsmuster gegen mitochondriale Vererbungsmuster (Quelle: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0)] über Wikimedia Commons)

Der Großteil des genetischen Materials eukaryotischer Zellen befindet sich im Zellkern. Ein kleiner Teil der DNA befindet sich jedoch innerhalb der Mitochondrien.

Das genetische Material in dieser Organelle ist als mitochondriale DNA bekannt, die in einem kreisförmigen Chromosom organisiert ist, das bei Säugetieren eine Größe zwischen 16 Tausend und 16 hat.800 Paar Längenbasen.

Es wurde beobachtet, dass mitochondriale DNA.

Alle Mitochondrien der Nachkommen stammen aus einer kleinen Gruppe von Mitochondrien, die im Eizellen vorhanden sind.

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Gamete Fusion und Mitochondrienübertragung

Zu der Zeit, als die Ovule -Fertilisation (weibliches Gamete) auftritt.

Dieser Beitrag tritt zum Zeitpunkt des Spermienkontakts mit der Plasmamembran des Eizellen.

In den meisten tierischen Königreichstaxa gibt es einen "Trend" zur Erbschaft in klonaler oder uniparentaler Form von Mitochondrien und mitochondrialen DNA (fast immer in Bezug auf Mütter). In einigen Familien von Tieren gibt es Zerstörungsmechanismen für väterliche Mitochondrien, die von Spermienzellen übertragen werden.

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Die Eizellen bei Säugetieren haben Hunderte von Mitochondrien, die etwa 1/3 der gesamten DNA repräsentieren, die diese Sexzellen besitzen; Während das Sperma nur einige in einer Zwischenregion zwischen der Geißel und dem Kopf hat.

Menschliche Eizellen haben mehr als 100.000 Kopien von mitochondrialer DNA; In der Zwischenzeit hat das Sperma nur etwa 100, aber die Menge variiert je nach den fraglichen Spezies.

Dies macht deutlich, dass die überwiegende Mehrheit der Mitochondrien in Nachkommenszellen aus der Mütterübertragung stammt. Wenn die Mitochondrien der Eizellen der Präsentation schädlicher oder schädlicher Mutationen auf ihre Nachkommen übertragen werden.

Biparentaler Vererbung

Der Wissenschaftler Hutchinson war 1974 einer der ersten, der bestätigte, dass das Erbe der Mitochondrien streng mütterlich (matrilineal) auftrat. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts beobachteten Weiße und Mitarbeiter jedoch, dass in einigen Muscheln das mitochondriale Erbe nicht streng mütterlich war.

Später, im Jahr 2008, wurde diese Beobachtung in den Muscheln als eine Art "Heteroplasmie" bezeichnet, was sich auf die "Flucht" von Mitochondrien und väterlichen Mitochondrien -DNA gegenüber den Nachkommen bezieht.

Viele weitere Beobachtungen identifizierten, dass das Vorhandensein von väterlichen Mitochondrien und mitochondrialen DNA in Muscheln natürlich war.

Shiyu Luo und Mitarbeiter identifizierten drei Menschen aus drei menschlichen Familien mit ungewöhnlichem Heteroplasmie der mitochondrialen DNA. Diese Heteroplasmien konnten nicht durch die Nachkommen der mitochondrialen DNA der Mutter mütterlicherseits erklärt werden, so.

Somit wurde festgestellt, dass ungewöhnliches Heteroplasmie das Produkt der mitochondrialen DNA sowohl der Großeltern, Großmutter und Großvater war. Darüber hinaus identifizierten die Autoren zwei zusätzliche unbezahlte Familien, die die biparentale mitochondriale Übertragung präsentierten.

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Diese Forschung war der erste Bericht über das mitochondriale Erbe auf biparentale Weise beim Menschen.

Luo und Mitarbeiter schlagen vor, dass Heteroplasmie aufgrund der Übertragung der väterlichen mitochondrialen DNA in Diagnosen übersehen wird, wenn sie bei Personen, die sie tragen, keine Krankheit verursacht.

Anwendungen

Die mitochondriale DNA wurde in die Genetik von Populationen, Phylogenie und Evolutionsstudien von Dr. John C eingeführt. Benachrichtigung im Jahr 1979 und derzeit ist dies eines der mächtigsten Instrumente für die Untersuchung der Genetik von Populationen aller Lebewesen.

Durch die Spuren der Genealogie der mitochondrialen DNA des Menschen wurde eine immense Menge genetischer Studien durchgeführt, um zu versuchen, den Ursprung der Menschheit genau zu bestimmen.

Selbst mit den Basen in der mütterlichen mitochondrialen DNA wurde festgestellt, dass alle Menschen auf der Welt in rund 40 Gruppen verschiedener mitochondrialer Haplotypen eingeteilt werden können, die eng mit verschiedenen geografischen Bereichen der Welt verbunden sind.

Viele Handelshäuser wie "Oxford Vorfahren" bieten an, alle Vorfahren von Menschen zu verfolgen, die die Erbe der mitochondrialen DNA nutzen.

Der Gründer von Oxford Vorfahren, Bryan Sykes, verwendete die mitochondriale DNA, um alle Europäer innerhalb von Clans zu klassifizieren, die von den "sieben Töchtern von Eva" gegründet wurden. Dies ist der Titel, den Sykes einem Buch zugeordnet hat, das er schrieb, um den Ursprung aller Europäer zu verfolgen.

In seinem Buch folgt Bryan Sykes dem mitochondrialen Vererbung aller europäischen Bürger durch die Sequenzierung von mitochondrialer DNA von Tausenden von Menschen, die den Ursprung aller Europäer bei sieben Frauen lokalisieren, die vor der letzten Verglasser existierten, 45 machen 45.000 Jahre.

Pathologien und Prävention

Die schädlichen Mutationen in mitochondrialen DNA -Genen verursachen mehrere Krankheiten auf systemischer Ebene. Diese Mutationen können durch mitochondriales Vererbung durch die Mutter und selten des Vaters übertragen werden.

Eine mitokondriale DNA -Mutation kann aufgrund der Abwesenheit oder Beschädigung der an der Zellatmung beteiligten Enzyme Probleme verursachen. Dieser Schaden führt zu einer Verringerung der Versorgung mit ATP der Zellen, wodurch Körpersysteme schlecht funktionieren.

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In vielen Gelegenheiten erben die Menschen jedoch verschiedene Arten von Mitochondrien ihrer Mütter, einige funktionelle und andere defekt; Daher können Mitochondrien mit funktionellen Genen die Fehlfunktion defekter Mitochondrien kompensieren.

Form der Übertragung von mitochondrialen Pathologien durch „matrilineal“ (mitochondrialer Vererbung) (Quelle: GHR.NLM.NIH.Gov [Public Domain] über Wikimedia Commons)

Derzeit werden Forschungen durchgeführt, um Zellkerntransfers durchzuführen, die es gesunden Kindern ermöglichen könnten, an Krankheiten aufgrund schädlicher Mutationen in Mitochondrien zu leiden.

Die Methode zur Übertragung der Kerne besteht darin, den Zellzellkern der Zelle mit den betroffenen Mitochondrien zu extrahieren und sie in normal gespendete Eizellen einzuführen, aus denen der Zellkern zuvor extrahiert wurde.

Anschließend kann die Eizelle durch Spermien des Patientenpaares in einer Form befruchtet werden In vitro. Diese Technik hat Kontroversen erzeugt, weil die konzipierten Feten die DNA von drei verschiedenen Eltern haben würden.

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