Nicht -Mendelianer -Erbemuster und Beispiele

Mit "Nicht -Mendelianer ErbeWir beziehen uns auf ein Erbschaftsmuster, in dem erbliche Charaktere nicht gemäß den Bestimmungen der Gesetze von Mendel ausgehen.

Im Jahr 1865 machte Gregor Mendel, der als "Vater der Genetik" angesehen wurde zwischen Eltern und Kindern.

Nicht-Mendelische Erbschaft bei wilden Mäusenkreuzen und Mutanten für den Beinphänotyp und der weiße Schwanz (Quelle: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)] über Wikimedia Commons)

Dieser österreichische Mönchmönch. Darüber hinaus bestimmte es die mathematischen Muster, die das Erbe von einer Generation zur anderen beschrieben haben, und diese Ergebnisse wurden in Form von 3 grundlegenden Gesetzen "angeordnet": "angeordnet":

- Das Gesetz der Dominanz

- Das Gesetz der Trennung von Charakteren und

- Das Gesetz der unabhängigen Verteilung.

Die Erfolge und Abzüge von Mendel waren seit vielen Jahren verborgen, bis zu ihrer Wiederentdeckung zu Beginn des 20. Jahrhunderts.

Gregor Mendel, der als Vater der Genetik gilt. Quelle: Von Bateson, William (Mendels Prinzipien der Vererbung: eine Verteidigung) [Public Domain] über Wikimedia Commons

Zu dieser Zeit behielt die wissenschaftliche Gemeinschaft jedoch eine etwas skeptische Position in Bezug.

Aus diesem Grund klassifizierten die ersten Genetiker die erblichen Muster, die als "Mendelianer" beobachtet wurden (diejenigen, die durch die Trennung von einfachen, dominanten oder rezessiven Allelen erklärt werden konnten, die zu demselben Ort gehören) und "nicht Mendelianer" (diejenigen, die sie nicht tun, die sie nicht tun könnte so leicht erklärt werden).

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Nicht -Mendelian -Erbschaftsmuster

Das Mendelianer Erbe bezieht sich auf ein erbliches Muster, das den Gesetzen der Trennung und der unabhängigen Verteilung entspricht, nach dem ein Gen von jeglichen elterlichen Trennung in Gameten mit einer äquivalenten Frequenz oder eher mit der gleichen Wahrscheinlichkeit geerbt wurde.

Die Hauptmuster der Mendelschen Vererbung, die für einige Krankheiten beschrieben wurden.

Diese wurden jedoch in Bezug auf sichtbare Merkmale und nicht auf Gene postuliert (es sollte berücksichtigt werden, dass einige Allele Merkmale codieren können, die als dominant ausgehen, während andere dieselben Merkmale codieren können, sie jedoch als rezessive Gene ausgehen).

Aus dem obigen Punkt folgt, dass das nicht -mendelische Erbe einfach in jedem erblichen Muster besteht, das nicht der Norm entspricht, in der ein Gen von einer elterlichen Trennung in den Zellen der Keimlinie mit denselben Wahrscheinlichkeiten und unter diesen geerbt wird enthalten:

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- Mitochondrienerbschaft

- "Prägen"

- Uniparentale Dysomie

- Unvollständige Dominanz

- Kodominanz

- Mehrere Allele

- Pleiotropie

- Tödliche Allele

- Polygene Merkmale

- Erbschaft im Zusammenhang mit Sex

Das Auftreten dieser Variationen in erblichen Mustern kann auf die verschiedenen Wechselwirkungen zurückgeführt werden , Proteinfaltung, Oligomerisierung, Translokation und Kompartimentierung innerhalb der Zelle und für den Exportieren.

Mit anderen Worten, es gibt zahlreiche epigenetische Einflüsse, die die erblichen Muster jeder Eigenschaft verändern können, was zu einer "Abweichung" von Mendels Gesetzen führt.

Mitochondrienerbschaft

Die mitochondriale DNA überträgt auch Informationen von einer Generation zur anderen, genau wie die im Kern aller eukaryotischen Zellen enthalten ist. Das in dieser DNA codierte Genom enthält die notwendigen Gene für die Synthese von 13 Polypeptiden, die Teil der Untereinheiten der mitochondrialen Atemwege sind, die für Organismen mit aeroben Metabolismus wesentlich sind.

Mitochondriale Vererbungsmuster, bei denen eine der Eltern betroffen sein kann (Quelle: Datei: Selbst -auto dominant - in.SVG: Domaina, Angelito7 und Sum1derivative Arbeit: SUM1 [CC BY-S (https: // CreateRecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)] über Wikimedia Commons)

Diejenigen Merkmale, die aus dem mitochondrialen Genom resultieren.

"Prägen" oder Gene -Abdruck

Der genomische Abdruck besteht aus einer Reihe epigenetischer "Markierungen", die bestimmte vollständige Gene oder Regionen charakterisieren, die sich aus dem genomischen Transit des Mannes oder des Weibchens durch den Prozess der Gametenese ergeben.

Es gibt eine Gengruppierung, die zwischen 3 und 12 Genen bestehen, die zwischen 20 und 3700 Kilo -DNA -Basen verteilt sind. Jede Gruppe verfügt über eine Region, die als Impressum -Kontrollregion bekannt ist, die spezifische epigenetische Modifikationen von jeder Eltern aufweist, unter denen enthalten sind:

- DNA -Methylierung an spezifischen Allelen in CPG

- Post -translationale Modifikation von Histonen im Zusammenhang mit Chromatin (Methylierung, Acetylierung, Phosphorylierung usw., der Aminosäureschwänze dieser Proteine).

Beide Arten von "Markierungen" modulieren die Expression der Gene, auf denen sie sind, dauerhaft und modifizieren ihre Übertragungsmuster auf die nächste Generation.

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Vererbungsmuster, bei denen die Expression einer Krankheit von den spezifischen Allelen abhängt, die von einem der beiden Elternteile vererbt werden.

Uniparentale Dysomie

Dieses Phänomen ist eine Ausnahme von Mendels erstem Gesetz, das feststellt nächste Generation.

Es ist eine Ausnahme von der Regel, da die uniparentale Disomie die Erbe beider Kopien eines homologen Chromosoms eines der Eltern ist. Diese Art des erblichen Musters zeigt nicht immer phänotypische Defekte, angesichts der Tatsache, dass es die numerischen und strukturellen Eigenschaften der diploiden Chromosomen beibehält.

Unvollständige Dominanz

Dieses erbliche Muster besteht phänotypisch gesehen in einer Mischung der Merkmale, die von Allelen kombiniert werden, die kombiniert werden. Bei unvollständigen Dominanz zeigen diejenigen Personen, die heterozygot sind.

Kodominanz

Beschreiben Sie die erblichen Muster, in denen sich die beiden Allele, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden, gleichzeitig bei denen ausdrücken, die einen heterozygoten Phänotyp haben, daher gelten beide als "dominant" als "dominant" als "dominant".

Beispiel für Kodominanz im ABO-System von Blutgruppen (Quelle: Gysinemrabettalk✉ Dieses mit Inkscape erstellte W3C-nichtspezifizierte Bild wurde erstellt. [Public Domain] über Wikimedia Commons)

Mit anderen Worten, das rezessive Allel wird durch den Ausdruck des dominanten Allels im Allelpaar nicht "maskiert", aber beide werden im Phänotyp eine Mischung der beiden Merkmale ausgedrückt und beobachtet.

Mehrere Allele

Die Allele eines Gens (Quelle: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)] über Wikimedia Commons)

Vielleicht wird eine der Hauptschwächen des Mendelschen Erbens durch die Merkmale dargestellt, die von mehr als einem Allel codiert werden, was beim Menschen und bei vielen anderen Lebewesen weit verbreitet ist.

Dieses erbliche Phänomen erhöht die Vielfalt der Merkmale, die von einem Gen kodiert werden, und außerdem können diese Gene neben einfacher oder vollständiger Dominanz auch Muster von unvollständiger Dominanz und Kodominanz erleiden.

Pleiotropie

Ein weiterer der "Steine ​​im Schuh" oder die "losen Beine" von Mendels erblichen Theorien haben mit den Genen zu tun, die das Auftreten von mehr als einem Phänotyp oder sichtbaren Merkmal kontrollieren, wie es bei pleiotropen Genen der Fall ist.

Tödliche Allele

In seinen Werken betrachtete Mendel auch nicht das Erbe bestimmter Allele, die das Überleben von Nachkommen verhindern können, wenn er in der homozygoten oder heterozygoten Form ist. Das sind tödliche Allele.

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Letale Allele hängen normalerweise mit Mutationen oder Defekten in Genen zusammen, die für das Überleben ausschließlich notwendig sind, was bei der Übertragung der nächsten Generation (diese Mutationen), abhängig von der Homozygose oder Heterozygose von Individuen, tödlich sind, tödlich sind.

Polygene Merkmale oder Vererbung

Es gibt Merkmale, die von mehr als einem Gen (mit ihren Allele) kontrolliert werden und die zusätzlich von der Umgebung stark kontrolliert werden. Beim Menschen ist dies extrem häufig und es ist der Fall von Merkmalen wie Größe, Augen, Haaren und Haut sowie das Risiko, an einigen Krankheiten zu leiden.

Erbschaft im Zusammenhang mit Sex

Bei Menschen und vielen Tieren gibt es auch Merkmale, die in einem der beiden Sex -Chromosomen zu finden sind und durch sexuelle Fortpflanzung übertragen werden. Viele dieser Merkmale gelten als "Geschlecht miteinander verbunden", wenn sie in einem der Geschlechter nachgewiesen werden, obwohl die beiden physisch in der Lage sind, solche Merkmale zu erben.

Die meisten geschlechtsbezogenen Merkmale sind mit einigen rezessiven Krankheiten und Störungen verbunden.

Beispiele für nicht -mendelische Erbschaft

Es gibt eine genetische Störung beim Menschen, das als Elfenbeintyndrom bekannt ist, das durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht wird, das gleichzeitig Wachstum und Entwicklung beeinflusst (Höhe, Sehvermögen und Herzfunktion).

Dies ist ein Fall, das als ein hervorragendes Beispiel für das nicht -mendelische Erbe -Muster als Pleiotropie angesehen wird, bei dem ein einzelnes Gen verschiedene Merkmale kontrolliert.

Mitochondrienerblichkeitsbeispiel

Die genetischen Erkrankungen, die aus der Mitokondrial -DNA resultieren, weisen unzählige klinische phänotypische Variationen auf.

Zu diesen Erkrankungen gehören die "Erschöpfungs" -Syndrome von Mitochondrien, die eine Gruppe autosomal rezessiv.

Diese Syndrome können auf Mutationen im Kerngenom zurückzuführen sein, die die Kerngene beeinflussen. Die Effekte können als Myopathien, Enzephalopathien, Hepato-Haar- oder Neuro-Gastrointestinalfehler belegen werden.

Verweise

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