Isochromosomendefinition, Herkunft, zugehörige Pathologien

A Isochromosom Es handelt sich um ein abnormales metazentrisches Chromosom.

Zwei sind die Mechanismen, die vorgeschlagen wurden, um die Erzeugung dieser Art von genetischer Anomalie zu erklären. Die am meisten akzeptierten der beiden schlägt vor, dass Isokromosomen während des Zellteilungsprozesses als Produkt einer transversalen Aufteilung des Zentromers anstelle von Längsrichtung stammen.

Bildung eines Isochromosoms. Von miguelferig [cc0 (https: // createRecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)] aus Wikimedia Commons.

Da das Ergebnis aus einer Veränderung der genetischen Informationen im elterlichen Chromosom besteht, können zahlreiche genetische Störungen entstehen. Turner -Syndrom, das dank der Doppelarbeit des langen Armes des X -Chromosoms und des Verlusts des kurzen Arms stattfindet, wurde am meisten dieser Störungen untersucht.

Darüber hinaus sind viele Arten von Krebs auch mit dieser Art von Anomalien verbunden. Daher ist die Untersuchung von Isochromosomen zu einem attraktiven und wichtigen Forschungsbereich geworden.

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Isochromosom: eine strukturelle chromosomale Anomalie

Ein Isochromosom ist eine strukturelle Chromosomanomalie, die zu einem aberranten metazentrischen Chromosom führt. Estee stammt aus dem Verlust eines der Arme eines Chromatiden und der anschließenden Duplikation des nicht verabreichten Arms.

Mit anderen Worten, in diesem Chromosom beide Arme eines Chromatiden. Diese Duplikation führt zu einer teilweisen Monosomie oder einer teilweisen Trisomie.

Monosomie ist ein Begriff, der verwendet wird, um auf die Tatsache zu verweisen, dass die in einem Ort enthaltenen genetischen Informationen in einer einzigen Kopie enthalten. Situation, die in diploiden Zellen abnormal ist, in denen immer zwei Kopien vorhanden sind. Nun wird gesagt, dass es teilweise ist, wenn sich die verlorenen Informationen auf dem anderen Chromosom des Drehmoments befinden.

Andererseits ist die von dieser Art von strukturellen Störungen stammende Trisomie teilweise, da die in einem Arm enthaltenen genetischen Informationen in drei Kopien vorhanden sind. 

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Zwei dieser Kopien sind jedoch gleich, Produkte des Duplikationsereignisses eines der Waffen in einem der Drehmomentchromosomen.

Herkunft

Die Mechanismen, durch die Isochromosomen erzeugt werden. Bisher wurden jedoch zwei Erklärungen zugelassen.

Der erste, der am meisten akzeptierte, erklärt, dass das Zentromer während der Zellteilung durch transversale und nicht längliche Teilung gebildet wird, wie es normalerweise unter normalen Bedingungen vorkommt. Dies führt zum Verlust eines der Arme des Elternchromosoms und zur anschließenden Vervielfältigung des Arms, der intakt bleibt.

Die zweite der Mechanismen beinhaltet die Ablösung eines der Arme und die daraus resultierende Verschmelzung der Chromatiden -Töchter direkt über dem Zentromer, was zu einem Chromosom mit zwei Zentromeren (jeecentrisches Chromosom) führt, das zu einem Chromosom führt (JEecentric Chromosom), führt zu einem Chromosom. Eines dieser beiden Zentromere erfährt wiederum einen Totalverlust der Funktionalität, was es ermöglicht, eine chromosomale Segregation normal auftritt.

Assoziierte Pathologien

Die Bildung von Isochromosomen führt zu einem Ungleichgewicht in der Menge der genetischen Informationen, die von Elternchromosomen untergebracht sind. Diese Ungleichgewichte führen häufig zum Auftreten genetischer Störungen, was zu konkreten Pathologien führt.

Unter den zahlreichen Syndromen, die mit dieser Art von Strukturanomalien in Verbindung gebracht wurden, sind das Turner -Syndrom. Dieser Zustand ist der bekannteste, tatsächlich bezieht sie sich auf den ersten Bericht eines Isochromosoms im Menschen. Letzteres kommt von der Bildung eines X -Isokromosoms, in dem der kurze Arm des ursprünglichen Chromosoms verloren gegangen ist und der lange Arm dupliziert wurde.

Zahlreiche Untersuchungen haben gezeigt, dass das Vorhandensein von Isochromosomen der Auslöser für die Entwicklung zahlreicher Krebsarten ist, von denen die chronische myeloische Leukämie im Zusammenhang mit Isochromosomen I (17Q) ausfällt (17Q). Diese Ergebnisse machen Isochromosomen zu einem Schwerpunkt der großen Relevanz für Forscher.

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Was ist ein Chromosom?

In allen lebenden Zellen wird die DNA in hoch organisierten Strukturen verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden.

Diese Verpackung in eukaryotischen Zellen findet dank der Wechselwirkung von DNA mit Proteinen, die Histone genannt werden, die in einer Gruppe von acht Einheiten (Octamer) ein Nukleosom bilden, statt.

Das Nukleosom (Grundeinheit der Chromatinorganisation) besteht aus einem Histonoktomer, das aus H2A-, H2B-, H3- und H4 -Histon besteht. Die Struktur des Octamers ähnelt einer Fadenrolle, durch die das große DNA -Molekül gerollt wird.

Der Weg des DNA -Moleküls durch eine große Anzahl von Nukleosomen, die durch Abstandsbereiche, die mit einer anderen Art von Histontyp (H1) bezeichnet werden. Letzteres kann im Mikroskop sowie im definierten Körpern während der Zellteilungsprozesse (Mitose und Meiose) wahrgenommen werden (Mitose und Meiose).

Jede diploide Art hat eine gut definierte Anzahl von Chromosomenpaaren. Jedes Paar hat eine charakteristische Größe und Form, die seine einfache Identifizierung ermöglicht.

Chromosomenstruktur

Die Chromosomen haben eine ziemlich einfache Struktur, die durch zwei parallele Arme (Chromatiden) gebildet wird, die durch das Centromer vereint sind, eine dicht verpackte DNA -Struktur.

Der Zentromerabschnitt in zwei Armen in zwei Armen, eine von kurzer Länge, die als "Arm P" bezeichnet wird, und einer von größerer Länge, die als "Arm Q" bezeichnet wird. In jedem der Arme jeder Chromatiden sind die Gene an identischen Stellen angeordnet.

Bildung eines Isochromosoms. Von Miguferig [Public Domain (https: // CreateRecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)] aus Wikimedia Commons

Die vom Zentromer entlang jeder Chromatiden besetzte Position führt zu verschiedenen strukturellen Arten von Chromosomen:

- Akrozentrisch: diejenigen, in denen das Zentromer eine Position einnimmt, die sehr nahe an einem der Enden ist und einen sehr langen Arm in Bezug.

- Metazentrisch: In dieser Art von Chromosomen nimmt das Zentromer einen durchschnittlichen Ort ein und führt zu den Armen der gleichen Länge.

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- Submacentrics: Dies ist, dass das Zentromer nur geringfügig aus der Mitte verschoben ist und Arme liefert, die sehr wenig lang abweichen.

Chromosomalanomalien

Jedes der Chromosomen, aus denen die Zuneigung eines einzelnen Millionen von Genen besteht, die ein Protein ohne Protein codieren, das unterschiedliche Funktionen erfüllt, sowie regulatorische Sequenzen.

Jedes Ereignis, das Variationen in der Struktur, Anzahl oder Größe der Chromosomen einführt. Diese Veränderungen können sowohl in der Entwicklung als auch bei der Funktionsweise von Individuen zu katastrophalen Erkrankungen führen.

Diese Anomalien werden im Allgemeinen während der Gametoogenese oder in den ersten Stadien der embryonalen Entwicklung erzeugt, und obwohl sie normalerweise extrem unterschiedlich sind, wurden sie in zwei Kategorien vereinfacht: strukturelle chromosomale Anomalien und numerische chromosomale Anomalien.

Der erste beinhaltet Schwankungen in der Standardzahl von Chromosomen, dh sie verweisen auf den Verlust oder den Gewinn von Chromosomen, während letztere auf den Verlust, die Duplikation oder die Investition eines Teils des Chromosoms beziehen

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