Monosomien

Caraiotyp einer Frau mit nur einem X -Chromosom anstelle von zwei. Quelle: Kein maschinenlesbarer Autor zur Verfügung gestellt. Die Katze ~ Commonswiki nahm an (basierend auf Urheberrechtsansprüchen). GFDL, Wikimedia Commons

Was sind Monosomien?

Der Monosomien Sie sind das Fehlen eines Chromosoms in ein paar Chromosomen in den Zellen diploiden Organismen anstelle des normalen Drehmoments. Das heißt, wenn es 23 Paar Chromosomen gibt, gibt es für einen von ihnen eine Monosomie, wenn nur eines der Chromosomen vorhanden ist. In diesem Fall wird eine Person mit einer Monosomie 45 Chromosomen anstelle von 46 vorlegen.

Monosomien können total oder teilweise sein. Im ersten Fall fehlt das gesamte Chromosom. In der zweiten bestimmt eine Löschung von nur einem Teil des Chromosoms den teilweisen Mangel an Informationen aus dem betroffenen Chromosom.

Als Monosomie betrifft sie nur ein paar Chromosomen einer diploiden Spezies, zum Beispiel wird es als Aneuploidie angesehen. Wahre Ploidieveränderungen oder euploidias wirken sich im Gegenteil die volle Anzahl von Chromosomen aus, die eine Spezies definieren.

Eigenschaften von Monosomien

• Monosomien können somatische Chromosomen oder Sexualchromosomen beeinflussen. Die einzige Monosomie von Sexualchromosomen im Menschen ist die des X -Chromosoms.
• Diese Personen sind XO -Frauen und präsentieren das sogenannte Turner -Syndrom. Es gibt keine Monosomik, da jedes Mensch ein X -Chromosom benötigt, um zu existieren.
• Frauen sind xx und Männer xy. Bei Aneuploidie können Frauen auch XXX (Trisomie von X) oder XO (x Monosomie) sein. Aneuploide Männer können XXY (Kleinfelter -Syndrom) oder XYY sein. Diese letzten beiden sind auch Trisomien.
• Totale autosomale Monosomien sind normalerweise tödlich, da sie schwerwiegende Entwicklungsfehler verursachen. Darüber hinaus kann jede (und alle) Mutation manifestiert werden.
• Aneuploide Organismen entstehen im Allgemeinen durch Fusion von Gameten, von denen eine eine numerische Chromosomenaberration darstellt. Aneuploidie kann auch aus somatischem Gewebe entstehen und anscheinend eine wichtige Rolle für das Aussehen und die Entwicklung bestimmter Krebsarten spielen.

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Beispiele für Monosomien beim Menschen

Katze -Weinen -Syndrom

Eine partielle (oder Gesamt-) Deletion im kurzen Arm von Chromosom 5 ist die Ursache des sogenannten CRI-du-Chaat-Syndroms. Er ist auch als Lejeune -Syndrom zu Ehren seines Entdeckers des französischen Forschers Jèrôme Lejeune bekannt. Auf Französisch, Cri-du-chat Es bedeutet "Katze weinen".

80% der Gameten, bei denen die Deletion, die dieses Syndrom charakterisiert. Die meisten Deletionen sind spontan und treten während der Gametogenese als Novo auf. In Minderheitenfällen stammt der aberrante Gamete aus anderen Ereignissen wie Translokationen oder ungleicher chromosomaler Segregationen.

Gene

Die fehlenden Fragmentgene, einschließlich des gesamten kurzen Arms von Chromosom 5, befinden sich im hämischen Zustand. Das heißt, in nur einer Kopie aus dem anderen vollständigen Chromosom des Drehmoments.

Die genetische Konstitution dieses Chromosoms bestimmt daher einige der Ursachen der Krankheit. Einige können durch die Mangelexpression eines mutierten Gens erklärt werden. Andere im Gegenteil, durch die Gen -Dosierung, die aus der Existenz einer einzelnen Kopie des Gens anstelle von zwei abgeleitet wurde.

Einige der Gene, die zur Entwicklung der Krankheit aufgrund des genetischen Dosierungseffekts beitragen, umfassen Tert (durch beschleunigtes Telomer -Shortenig). Menschen, die vom Syndrom betroffen sind, haben Mängel bei der Aufrechterhaltung von Telomeren. Die Verkürzung der Telomere ist mit dem Auftreten verschiedener Krankheiten und dem frühen Altern verbunden.

Andererseits unterbricht das SEMA5A -Gen im Hemicigotic -Zustand die normale Entwicklung des Gehirns bei Personen mit Deletionen in Chromosom 5. Der hämische Zustand des März6 -Gens scheint den charakteristischen Katzenschrei der Trisomie zu erklären.

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Turner -Syndrom (45, x)

Autosomale Monosomien sind in der Regel immer tödlich. Interessanterweise ist jedoch die Monosomie des X -Chromosoms nicht, da viele XO -Embryonen überleben können.

Der Grund scheint in der Funktion des X -Chromosoms bei der sexuellen Bestimmung bei Säugetieren zu strömen. Da die Weibchen der Spezies XX und die XY -Männer sind, ist es ein unverzichtbares Chromosom. Das Chromosom und ist nur für die sexuelle Bestimmung von Männern unverzichtbar, nicht für ihr Überleben.

Das X -Chromosom ist ein Träger von fast 10% der genetischen Informationen beim Menschen. Offensichtlich ist seine Anwesenheit nicht alternativ: Es ist obligatorisch. Außerdem ist es immer teilweise vorhanden. Das heißt, bei Männern gibt es nur eine Kopie von x.

Aber auch bei Frauen, funktionell gesehen. Nach Lyons Hypothese (bereits bestätigt) bei Frauen wird nur eines der X -Chromosomen exprimiert. Der andere wird durch genetische und epigenetische Mechanismen inaktiviert.

In diesem Sinne sind wir alle Säugetiere, Männer und Frauen für x hämischigotisch. Xo auch Frauen, aber in einem anderen Zustand, nicht von Problemen befreit.

Monosomien in anderen Organismen

Die Monosomien wurden entdeckt und erstmals von Barbara McClintock im Jahr 1929 aus ihrer Maisarbeit entdeckt und gemeldet. Wie bei Mais haben Monosomien in anderen diploiden Pflanzen eine größere Wirkung als in polyploiden Pflanzen.

Bárbara McLintock im Jahr 1947. Quelle: Smithsonian Institution/Science Service; Wiederhergestellt von Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Der Verlust eines Drehmomentchromosoms in einer diploiden Pflanze führt zu genetischen Ungleichgewichten, die folglich die enzymatischen Spiegel verändern. Somit können alle Stoffwechselwege, an denen sie teilnehmen, betroffen sein.

Infolgedessen werden die normalen Phänotypen des Individuums verändert. Auf der anderen Seite sind die Monosomik leicht zu untersuchen, da ihr hemicigotischer Zustand die genetische Analyse der Mutanten erleichtert.

Diese Pflanzen sind beispielsweise in der Grundlagenwissenschaft sehr nützlich, um Meiose und chromosomale Segregationsereignisse zu untersuchen. Es wurde beobachtet, dass nicht alle Chromosomen in verschiedenen monosomischen.

All dies hängt von der Existenz homologen Regionen in Chromosomen ab, die nicht unbedingt denen ihres eigenen Drehmoments sind. In der angewandten Wissenschaft ist eine spezifische monosomische Pflanze leichter zu manipulieren als eine dissomilische. Dann können herkömmliche Kreuze durchgeführt werden, um neue Sorten zu erzeugen (ohne Monosomie).

Verweise

1. Alberts, geb., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, p. Biologie des Zellmolekulares. W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, f., Gassen, r. Epigenetik im Turner -Syndrom. Klinische Epigenetik.

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