Genomische Ursachen und Typen (mit Beispielen)

Der Genomische Mutationen Sie sind die Mutationen (Veränderungen), die Genome in Bezug auf Veränderungen der Menge (Masse) der DNA beeinflussen. Sie werden durch die Änderungen der Anzahl der Chromosomen und daher in der Abnahme oder Erhöhung der DNA -Menge eines Organismus dargestellt.

Diese Veränderungen beeinflussen auch die Genexpressionsmuster, manchmal mit unerwünschten Folgen. Die genomischen Hauptmutationen werden durch unerwartete Fehler oder Veränderungen während der Zellteilung verursacht (Mitose und/oder Meiose).

Caraiotyp eines Mannes (XY) mit Trisomie von Chromosom 21. Es ist eine genomische Mutation (Quelle: U.S. Abteilung für Energieministerium Human Genome Program)

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Grundlegendes Konzept

Da eine genomische Mutation mit den Veränderungen der Anzahl der Chromosomen eines Individuums zu tun hat, ist es relevant, sich mit einigen grundlegenden Konzepten vertraut zu machen:

- Der Gene Sie sind Fragmente von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die die Informationen enthalten, die die Eigenschaften von Lebewesen bestimmt.

- In eukaryotischen Organismen sind alle Gene (Genom) in definierten Strukturen organisiert, die als bekannt sind Chromosomen und dass sie in einer mitgerufenen Organelle enthalten sind Kern.

- Alle Organismen bestehen aus Zellen, die das Produkt einer oder mehrerer Zellteilungsereignisse sind (Mitose entweder Meiose) und Differenzierung.

- Während der Aufteilung einer Zelle können entweder durch Mitose- oder Meiose (Reduktionteilung) Veränderungen in der Ploidie von Organismen auftreten, die dazu führen können Genomische Mutationen.

- Der Ploidie Es ist die Menge aller Chromosomen, die das Genom einer Spezies definieren. Menschen zum Beispiel sind zum Beispiel diploid, Da wir zwei komplette Spiele von Chromosomen der Spezies haben (24 von unserer Mutter und 24 von unserem Vater).

Arten genomischer Mutationen und ihre Ursachen

Genomische Mutationen müssen grundsätzlich mit Änderungen der Anzahl der Chromosomen eines Individuums tun. Diese Änderungen können von zwei Arten sein:

• Diejenigen, die nur eine Art von Chromosom betreffen; Aneuploidien.
• Diejenigen, die die Gesamtchromosomen des Individuums beeinflussen; Euploadia, Das heißt.

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- Aneuploidien

Aneuploidien sind Mutationen oder Änderungen der Anzahl eines bestimmten Chromosoms. Wenn beispielsweise einem Organismus ein bestimmtes Chromosom vollständig fehlt, wird gesagt, dass er an a leidet Nulisomie.

Andere Änderungen werden wie folgt bezeichnet:

• Monosomie: Die Existenz eines einzelnen Chromosoms in Fällen, in denen es zwei geben sollte (in Diploiden).
• Dyomie: Es ist der normale Zustand in Diploiden (jeder Chromosomentyp ist doppelt), jedoch nicht in haploiden, triploiden Organismen oder mit überlegenen Ploidien.
• Trisomie: Die Existenz von drei Chromosomen des gleichen Typs. Beim Menschen ist die bekannteste Trisomie die Trisomie von Chromosom 21. Es ist der häufigste Weg, wie das Down -Syndrom manifestiert.

Ursachen der Aneuploidien

Die häufigste Ursache für Aneuploidien ist die Verschmelzung von Gameten (Befruchtung), bei der eines von ihnen das Produkt eines Nicht-Diance-Gamametiks während der Meiose war.

In Meiose II zum Beispiel können Sie die Trennung von Schwesterchromatiden nicht bestehen. Wenn eine Tochterzelle die beiden Chromosomen des Drehmoments (disomiumisches Gamete) erhält, erhält seine Schwesterzelle keine (Nullisomic Gamete). Die Verschmelzung eines disomischen Gameten mit einem monosomischen wird zu einem trisomischen Organismus führen.

Die Verschmelzung eines nulisomischen Gameten mit einem monosomischen wird zu einem monosomalen Individuum für ein solches Chromosom führen.

Beispiele für Aneuploidien in menschlichen Sexchromosomen

Beim Menschen stellt das auf Chromosomen basierende sexuelle Bestimmungssystem darauf hin, dass Personen, die xx sind, Frauen und die XY -Männer sind.

Manchmal führt die nicht-meiotische Nicht-Erkrankung zur Produktion von Gameten mit einem sexuellen Chromosom (dissomilischem Gameten) oder ohne sexuelles Chromosom (Nullisomic Gamete).

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Die Verschmelzung einiger dieser beiden Gameten mit einem Gameten, das ein sexuelles Chromosom trägt.

Es gibt mehrere Sätze von phänotypischen Veränderungen beim Menschen oder Syndromen, die durch Zahlenänderungen in Sexualchromosomen erklärt werden. Wir werden drei von ihnen sehen:

• Turner -Syndrom (XO)

Turner -Syndrom Caraiotype. Ein X -Chromosom fehlt. Quelle: Kein maschinenlesbarer Autor zur Verfügung gestellt. Die Katze ~ Commonswiki nahm an (basierend auf Urheberrechtsansprüchen). /CC BY-SA (http: // creativeCommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0/)

XO -Individuen sind monosomale Frauen, die ein einziges X -Chromosom anstelle von zwei tragen (xx). Phänotypisch sind sie Frauen; Sie haben eine geringe Statur, eine Tendenz, bestimmte Krankheiten eher zu entwickeln, und sie sind unfruchtbar.

• Klinefelter -Syndrom (xxy)

Klinefelter -Syndrom Kinefelter; 47, xxy

XXY -Individuen sind Männer mit zwei x Chromosomen anstelle von einem (xy). Obwohl sie phänotypisch Männer sind, bewahren sie Jugendmerkmale im Erwachsenenalter und entwickeln manchmal Gynäkomastie. Und auch häufiger Hypogonadismus. Sie sind unfruchtbar.

• XYY -Syndrom

Mann mit XYY -Syndrom. 47 Chromosomen werden beobachtet, mit zwei Chromosomen und. Quelle: Wikimedia Commons

Fälschlicherweise in der Vergangenheit mit einer größeren Tendenz zu gewalttätigem Verhalten verbunden, haben diese Personen eine doppelte chromosomale Belastung von und.

Diese Individuen sind im Grunde genommen nicht von Männern xy zu unterscheiden. Manchmal produzieren sie jedoch mehr Testosteron und sind höher als ihre Konsanguine (Eltern und Geschwister). Manchmal leiden sie an schwerer Akne; Sie sind im Allgemeinen fruchtbar.

Chromosom und

- Euploadia

Die Euploidie sind "wahre" Ploidien, dh sie repräsentieren Veränderungen (in ganz Multiplikatoren) in der vollständigen Anzahl von Chromosomen einer Spezies.

Es gibt Arten, in denen die Ploidie zwischen Männern und Weibchen unterschiedlich ist. In Hymenoptera (unter anderem) sind Weibchen Diploiden und Männer, haploide. Für diese Arten ist es jedoch ein normaler Zustand.

In Apis Mellifera, wie bei anderen Hymenoptera, sind die Männer der Arten Haploide und Frauen, Diploide (Quelle: USGS -Bieneninventar- und Überwachungslabor für Beltsville, USA / Public Domain, über Wikimedia Commons)

Es ist auch normal, insbesondere in Pflanzen, dass es Populationen derselben Spezies mit unterschiedlichen Ploidien gibt. Dies ist in der Kartoffel sehr häufig, bei denen wir Personen mit 2, 3, 4, 5 oder 6 kompletten Chromosomspielen finden können.

Arten und Individuen mit unterschiedlicher Anzahl vollständig chromosomaler Spiele werden genannt:

• Haploid (monoploid) mit einem einzigen chromosomalen Spiel. Viele Pilze sind haploid; So sind die Männer der Bienen, die Ameisen usw.
• Diploid, Mit zwei kompletten Chromosomenspielen, wie bei vielen Tieren und Pflanzen.
• Triploide, Wie in vielen Pflanzen (normalerweise diploid), die keine Samen produzieren.
• Tetraploid, Mit vier Spielen von Chromosomen wie in einigen Fischen (Lachs) und Pflanzen (Baumwolle, Kartoffeln usw.).
• Pentaploide, Mit fünf Chromosomenspielen.
• Hexaploid, Mit sechs Chromosomenspielen.

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Änderungen der Eupoidie sind in Pflanzen häufig und erklären in einigen Fällen die Bildung neuer Arten.

Bei Tieren sind euploading selten, aber nicht unmöglich. Polyloidie kann aus der Fusion von Gameten mit chromosomaler Anzahl nicht reduziert werden. In einem der Elternschaften kann beispielsweise Meiose II zur Produktion von Gameten mit allen Chromosomen führen, während andere Gametic -Produkte keine erhielten.

Die Verschmelzung von nicht reduzierten Ploidie -Gameten mit normalen Gameten derselben Spezies kann zur Bildung von autpoliPloid führen. Die Verschmelzung von Gameten verschiedener phylogenetisch enger Arten, jedoch mit unterschiedlichen chromosomalen Spielen, kann zur Bildung von Allopoliloiden führen.

Schließlich können bei normalerweise diploiden Personen einige somatische Zellen bestimmter Gewebe polyploid sein. Beim Menschen ist es üblich, dass dies in Leber, Herz, Knochenmark usw. auftritt.

Verweise

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