Pleiotropie

Pleiotropie ist ein genetisches Phänomen, bei dem ein einzelnes Gen mehrere Eigenschaften beeinflusst, wie es beim Elfenbeinsyndrom auftritt, eine Krankheit, die das Bindegewebe, das Herz, die Augen, die Knochen und die Blutgefäße beeinflusst

Was ist Pleiotropie?

Der Pleiotropie Es ist das genetische Phänomen, bei dem ein einzelnes Gen die phänotypische Manifestation anderer verschiedener und nicht verwandter Charaktere in einer Individuum beeinflusst.

Etymologisch bedeutet Pleiotropie "mehr Veränderungen" oder "viele Effekte": Das heißt mehr Effekte als erwartet durch die Expression eines einzelnen Gens erwartet. Es ist auch als Polypheny bekannt (viele Phänotypen), aber es ist ein wenig verwendeter Begriff.

Beispiele für Pleiotropie sind Albinismus bei Tieren, Talasyämie, eine Art Zellanämie oder Elfenbeinsyndrom, eine genetische Störung, die von einem Gen erzeugt wird.

Eines der Phänomene des Vererbung, das die Genetiker zu Beginn dieser Wissenschaft stärker verwirrte, war die der Mutationen, die mehr als einen Charakter beeinflussten.

Zuerst glaubte es, dass jeder Charakter von einem einzelnen Gen kontrolliert wurde. Dann erkannten wir, dass die Manifestation eines Charakters die Teilnahme von mehr als einem Gen erfordern könnte.

Das überraschendste ist jedoch, dass ein einzelnes Gen die Manifestation von mehr als einem ererbten Merkmal beeinflussen kann, was im Wesentlichen das definiert, was Pleiotropie definiert.

Wenn die Pleiotropie nachgewiesen wird, ist es im Allgemeinen angemessener zu sagen, dass das verantwortliche Gen Es hat Effekte Pleiotropika, zu dem das Gen das Gen Ist Pleiotrop.

Obwohl nicht jeder diese Konvention respektiert, ist es wichtig zu betonen, dass das Gen mit pleiotropem Effekt für ein bestimmtes Merkmal kodiert und nicht für Pleiotropie an sich.

Andernfalls wäre "Normalität" nichts anderes als der pleiotrope Manifestationseffekt der Wirkung eines wilden Allels eines bestimmten Gens auf andere. Dies ist jedoch genetisch fehlerhaft.

Geschichte

Der Begriff Pleiotropie Es wurde erstmals 1910 von einem deutschen Genetiker namens Ludwig Plate verwendet. Platte verwendete den Begriff, um das Erscheinungsbild verschiedener phänotypischer Merkmale zu erklären, die immer zusammen auftreten und korreliert erscheinen können. Ihm zufolge ist dieses Phänomen, wenn es auftritt, auf eine pleiotrope Erbschaftseinheit zurückzuführen.

Ein anderer Deutscher, Hans Gruneberg, teilte die Pleiotropie in "echte" und "Spurie" ein. Der erste wurde durch die Entstehung von zwei anderen primären Produkten als einem Ort gekennzeichnet.

Die zweite bezog sich nach diesem Autor auf ein einzelnes Primärprodukt, das auf unterschiedliche Weise verwendet wurde. Heute wurde die Bedeutung von Gruneberg echtem Pleiotropie verworfen, während eine falsche Pleiotropie einfach als Pleiotropie angesehen wird.

Eine weitere Aufteilung des Pleiotropiekonzepts wurde von Ernst Hadorn gemacht, der sagte, dass es zwei Arten von Pleiotropie gibt: Mosaik und Relational. Das erste tritt auf, wenn ein Gen Informationen codiert, die zwei verschiedene phänotypische Merkmale betreffen.

Die relationale Pleiotropie hingegen tritt auf, wenn ein Gen den Beginn verschiedener verwandter Ereignisse bestimmt und mehrere unabhängige Merkmale beeinflusst.

Kacser und Burns hingegen wiesen darauf hin, dass jede Variation in einem Teil des Genoms alle Merkmale in unterschiedlichem Maße direkt oder indirekt beeinflusst. Diese Idee ist als universelle Pleiotropie bekannt.

Beispiele für Gene mit pleiotropen Wirkungen

Die Pleiotropie ist ein Phänomen, das einige der Konsequenzen der Wechselwirkung zwischen Genprodukten beschreibt, universell.

Kann Ihnen dienen: Replikationsgabel

Viren sowie alle zellulären Organismen haben Gene, deren Produkte für die Manifestation anderer Charaktere wichtig sind. Diese Gene, deren wilde und mutierte Allele pleiotrope Wirkungen haben, haben unterschiedliche Natur.

Das Überrestgen in Drosophila

In Drosophila (Die Fruchtfliege), das Spurengen bestimmt das Ausmaß der Flügelentwicklung. Wenn dieses Gen von beiden Elternteilen geerbt wird, präsentiert die Nachkomme -Fliege Überflügel und kann nicht fliegen.

Dies sind jedoch nicht die einzigen Auswirkungen des Vorranggens. Dieses Gen ist pleiotrop und seine Anwesenheit führt auch zu einer Verringerung der Anzahl der Eizellen in den Fliegenovarien. Es ändert auch die Anzahl und Entsorgung von Sauen im Thorax und verkürzt die Lebenszeit davon.

Pymentierung und Taubheit bei Katzen

Das Gen, das die Informationen der Pigmentierung bei Katzen codiert, ist ein pleiotropes Gen. Aus diesem Grund ist auch ein ziemlich hoher Prozentsatz von Katzen mit weißem Fell und blauen Augen taub.

Sogar weiße Katzen, die ein blaues und ein gelbes Auge haben, sind nur vom Ohr taub, das auf der gleichen Seite wie das blaue Auge ist.

Pleiotropie bei Katzen. Weiße Katze mit Heterochromie. Quelle: Wikimedia Commons.

Gebratene Federhühner

Bei Hühnern erzeugt ein dominantes Gen die Wirkung lockiger Federn. Dieses Gen hat gezeigt, dass es von pleiotropem Effekt ist, da es andere phänotypische Effekte manifestiert.

Zusätzlich haben Hühner mit diesem Gen eine Verzögerung der sexuellen Reife und eine Abnahme der Fruchtbarkeit.

In Menschen

Marfan-Syndrom

Unter den Symptomen dieses Syndrom.

Alle diese Symptome hängen direkt mit der Mutation eines einzelnen Gens zusammen. Dieses Gen, FBN1 genannt, ist pleiotrop, da seine Funktion darin besteht, ein Glykoprotein zu codieren, das in Bindegeweben aus verschiedenen Körperteilen verwendet wird.

Holt-Oram-Syndrom

Patienten in diesem Syndrom haben Anomalie in Karpyknochen und anderen Knochen der vorherigen Gliedmaßen. Darüber hinaus haben etwa 3 von 4 Patienten mit diesem Syndrom Herzprobleme.

Nijmegen -Syndrom

Es ist charakterisiert, dass diejenigen, die darunter leiden.

Phenylcetonurie

Ein bekannter Fall von pleiotropen Wirkung ist der durch mutierte Allele, die für Phenylcetonurie verantwortlich sind, verursacht.

Phenylcetonurie, eine Krankheit einer metabolischen Natur, ist auf die Mutation eines einzelnen Gens zurückzuführen, das für das Enzym Phenylalaninhydroxylase kodiert. Das inaktive mutierte Enzym kann das Aminosäure -Phenylalanin nicht zersetzen. Durch das Anhäufen ist der Organismus berauscht.

Daher ist der in den Trägern der beiden Kopien des mutierte Gens beobachtete Effekt mehr (pleiotrop).

Die Ursache der Krankheit oder des Syndroms ist das Fehlen einer metabolischen Aktivität, die Hautausbrüche, neurologische Störungen, Mikrozephalie, helle Haut und blaue Augen (aufgrund des Mangels an Melaningenerierung) usw. verursacht., Auf verschiedene Arten.

Kann Ihnen dienen: dominantes Allel: Merkmale und Beispiele

Keiner der Gene, die an der veränderten Demonstration dieser anderen Charaktere beteiligt sind, ist notwendigerweise mutiert.

Andere Stoffwechselwege

Es ist sehr häufig, in dem mehrere Enzyme denselben Cofaktor teilen oder aktivieren, um aktiv zu sein. Dieser Cofaktor ist das Endprodukt der gemeinsamen Wirkung mehrerer anderer Proteine, die an dieser biosynthetischen Route teilnehmen.

Wenn in einem der Gene, die für die Proteine ​​dieses Pfades kodieren, eine Mutation erzeugt wird, tritt der Cofaktor nicht auf.

Diese Mutationen werden pleiotrope Wirkung haben, da keiner der Proteine, die von dem aktiven Cofaktor abhängen, sein kann, obwohl ihre eigenen Gene perfekt funktionsfähig sind.

Molybdän

Sowohl in Prokaryoten als auch in Eukaryoten ist beispielsweise Molybdän für die Funktion bestimmter Enzyme wesentlich.

Molybdän, um biologisch nützlich zu sein, muss für ein anderes organisches Molekül komplex sein, Produkt der Wirkung mehrerer Enzyme in einem komplexen Stoffwechselweg.

Sobald dieser selbstbewusste Cofaktor mit Molybdän gebildet wurde, wird es von allen Molybdoproteinen verwendet, um ihre eigene Funktion auszuüben.

Die pleiotrope Wirkung auf eine Mutation, die die Synthese von Moibdocofaktor verhindert.

Laminopathien

Das Kernblatt ist ein kompliziertes Netz innerhalb des Kerns, das dynamisch an seiner inneren Membran gebunden ist. Die Kernlamina reguliert die Architektur des Kerns, die Aufteilung zwischen Euchromatin und Heterochromatin, genetische Expression sowie die Replikation von DNA unter anderem.

Das Kernblatt wird von wenigen Proteinen gebildet, die gemeinsam als Laminine bekannt sind. Da es sich um strukturelle Proteine ​​handelt, mit denen eine Vielzahl vieler anderer interagiert, wird jede Mutation, die ihre Gene beeinflusst, pleiotrope Wirkungen haben.

Die pleiotropen Wirkungen von Mutationen auf Laminine -Gene werden sich als Krankheiten manifestiert, die als Laminopathien bezeichnet werden.

Das heißt, eine Laminopathie ist die pleiotrope Manifestation als Folge von Mutationen in Lamininengenen. Zu den klinischen Manifestationen der Laminopathien gehören unter anderem Progerie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie und endlose andere Effekte mehr.

Transkriptive Regulierungsbehörden

Andere Gene, deren Mutationen zu einer Vielzahl verschiedener pleiotroper Effekte führen, sind solche, die für Transkriptionsregulatoren kodieren.

Dies sind Proteine, die die Genexpression speziell kontrollieren. Es gibt andere, die allgemeine Transkriptionsaufsichtsbehörden sind. In jedem Fall bestimmt das Fehlen dieser Produkte, dass andere Gene nicht exprimiert werden.

Eine Mutation, die das Fehlen oder Fehlfunktion eines allgemeinen oder spezifischen Transkriptionsregulators bestimmt.

Pleiotropie und Epigenetik

Die Entdeckung von Veränderungsmechanismen in der genetischen Expression, die nicht von Veränderungen in der Nukleotidsequenz von Genen (Epigenetik) abhängen, hat unsere Vision von Pleiotropie angereichert.

Es kann Ihnen dienen: unvollständige Dominanz oder Semi -Midinenz

Einer der am meisten untersuchten Aspekte der Epigenetik ist die Wirkung endogener Mikroarnen. Dies sind das Produkt der Transkription von Genen genannt Mir.

Die Transkription eines Gens Mir Es führt zu einer RNA, die nach der Verarbeitung im Zytoplasma als kleine inaktivierende RNA wirkt.

Diese ARNs werden als kleine Schalldämpfer bezeichnet, weil sie die Fähigkeit haben, zu weißen ARNS -Boten ergänzt zu werden. Um sich ihnen anzuschließen, ist der Bote degradiert und der Charakter wird nicht ausgedrückt.

In einigen Fällen kann dieses kleine Molekül mehr als einen anderen Boten beitreten und natürlich einen pleiotropen Effekt verleihen.

Pleiotropie und Alterung

Die Erklärung der natürlichen Ursachen der Seneszenz könnte in der Wirkung von pleiotropen Genen liegen. Nach einer von G angesprochenen Hypothese. C. Williams, Seneszenz ist eine Folge dessen, was er antagonistische Pleiotropie bezeichnete.

Wenn es Gene gibt, deren Produkte in verschiedenen Stadien des Lebens eines Organismus antagonistische Wirkungen haben, könnten diese Gene zum Altern beitragen.

Wenn sich die vorteilhaften Effekte vor der Reproduktion und den schädlichen Effekten danach manifestieren, würden sie durch natürliche Selektion bevorzugt. Ansonsten würde die natürliche Selektion gegen diese Gene wirken.

Wenn Gene wirklich pleiotrop sind, wäre Seneszenz unvermeidlich, da natürliche Selektion immer zugunsten von Genen wirken würde, die die Reproduktion bevorzugen.

Pleiotropie und Speziation

Die sympatrische Speziation ist eine Art von Speziation, die ohne geografische Hindernisse zwischen Populationen auftritt. Diese Art der Speziation wird offenbar durch pleiotrope Mutationen bevorzugt.

Von Kondrashov entwickelte mathematische Simulationsmodelle zeigt, dass eine reproduktive Isolierung zwischen sympatrischen Populationen aufgrund des Auftretens von ökologisch wichtigen quantitativen Merkmalen unter disruptiver Selektion auftreten kann.

Dieselben Modelle zeigen, dass diese Eigenschaften mit pleiotropen Genen zusammenhängen müssen. Wenn die Veränderungen auf mehrere Gene und nicht auf eine pleiotrope Gene zurückzuführen sind, würde die Rekombination von Genen während der Reproduktion die Speziation verhindern. Pleiotropie würde die störenden Wirkungen der Rekombination vermeiden.

Pleiotropie und Anpassung

Die Erde verändert sich ständig. Organismen müssen sich kontinuierlich ändern, um sich an die neuen Bedingungen anzupassen. Diese Veränderungen führen zu einer sogenannten Evolution.

Viele Autoren argumentieren, dass die Evolution zu einer zunehmenden Komplexität von Organismen führt. Diese Komplexität kann morphologisch sein, wenn sich ein bestimmter Charakter unter bestimmten Umgebungsbedingungen unabhängig von einem anderen entwickeln könnte.

Wenn Organismen jedoch komplexer werden, wird ihre Fähigkeit, auf Veränderungen zu reagieren, langsamer. Es ist das, was als "evolutionäre Kosten der Komplexität" bezeichnet wird.

Mathematische Modelle argumentieren, dass Anpassungen aufgrund von Veränderungen in pleiotropen Genen evolutionär weniger wären.

Verweise

1. Goodenough, u. W. (1984). Genetik. W. B. Saunders co. GMBH.
2. Griffiths, a. J. F., Wessler, r., Carroll, s. B., Doebley, j. (2015). Eine Einführung in die genetische Analyse. 
3. Wolf, ich. (2008). Pleiotropie: Ein Gen kann Zuneigung mehrerer Merkmale. Naturerziehung.