Pseudogene

Mutationsschema in einem Pseudogén. Quelle: Dennis Petras, Buffalo, NY, USA, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Was sind Pseudogene??

Der Pseudogene Sie sind allgegenwärtige und ziemlich reichliche Sequenzen in den Genomen der Lebewesen, von Tieren und Pflanzen bis zu Bakterien. Historisch gesehen wurden sie als Fossilien oder einfach als "Müll -DNA" angesehen.

Heute ist jedoch bekannt, dass Pseudogene regulatorische Funktionen haben und einige sogar in einer funktionellen RNA transkribiert werden können. Seine Rolle in der Regulierung kann durch die Stummschaltung oder Bildung kleiner RNA oder durch Veränderungen in der Messenger -RNA durchgeführt werden, die für ein bestimmtes Protein codiert.

In Studien, die im menschlichen Genom durchgeführt wurden, wurde berechnet, dass es ungefähr 20 gibt.000 Pseudogenes, eine Zahl, die mit den Sequenzen vergleichbar ist, die sie für Proteine ​​codieren.

Bestimmte Autoren betrachten es als schwierig. Das aktuelle Wissen über die Pseudogenes ist immer noch gering und es gibt immer noch viele Fragen zum Thema.

Geschichte

DNA ist komplexer als es scheint. Nicht alle Abschnitte kodieren für Protein. Das heißt, nicht alle Regionen werden zu einer Boten -RNA, die sich dann in eine Aminosäuresequenz übersetzt, die Strukturblöcke von Proteinen.

Mit der Sequenzierung des menschlichen Genoms war es sehr klar, dass nur ein kleiner Teil (ca. 2%) für Proteine ​​kodiert. Sofort forderten Biologen die Funktion dieser immensen Menge an DNA, die an Bedeutung zu sein scheint.

Seit vielen Jahren wurde die gesamte DNA, die nicht für Proteine ​​oder nicht kodierende DNA kodiert, als Müll angesehen - früher - als Müll.

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Diese Regionen umfassen transpononable Elemente, Strukturvarianten, doppelte Segmente, wiederholte Sequenzen im Tandem, konservierte nicht -kodierende Elemente, nicht kodierende funktionelle RNA, regulatorische Elemente und die Pseudogene.

Heute wurde der Begriff DNA vollständig aus der Literatur verworfen. Die Beweise haben deutlich gemacht, dass Pseudogene als regulatorische Elemente verschiedener zellulärer Funktionen beteiligt sind.

Der erste berichtete Pseudogén war 1977 in der Amphibien -DNA Xenopus laevis. Von diesem Moment an wurden verschiedene Pseudogene in verschiedenen Organismen, einschließlich Pflanzen und Bakterien.

Funktionen der Pseudogenes

Pseudogene sind bei weitem inaktiven Kopien eines anderen Gens. Jüngste Studien stützen die Idee, dass Pseudogene als regulatorische Elemente im Genom wirken und ihre "Cousins" modifizieren, die sie für Protein codieren.

Zusätzlich können mehrere Pseudogene in RNA transkribiert werden, und einige zeigen ein spezifisches Aktivierungsmuster jedes Gewebes.

Pseudogén -Transkript kann in kleinen Interferenz -RNAs verarbeitet werden, die die Codierungssequenzen über ARNI regulieren.

Eine bemerkenswerte Entdeckung bestand darin.

In dieser wertvollen Feststellung konnte beachtet werden, dass Pseudogene während des Fortschreitens des Krebs häufig ihre Regulierung verlieren.

Diese Tatsache rechtfertigt eine tiefere Untersuchung des wahren Umfangs der Funktion von Pseudogén, eine bessere Vorstellung von dem komplizierten regulatorischen Netzwerk, in dem sie beteiligt sind, und verwenden diese Informationen für medizinische Zwecke.

Arten von Pseudogenen

Verarbeitet und nicht verarbeitet

Die Pseudogene werden in zwei Hauptkategorien eingeteilt: die Verarbeiteten und die unverarbeiteten. Letztere werden in einheitliche und doppelte Pseudogene in eine Unterkategorisierung unterteilt.

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Pseudogene werden durch die Verschlechterung von Genen erzeugt, die im Verlauf der Evolution aus der Duplikation stammen. Diese "Verschlechterung" treten durch verschiedene Prozesse auf, unabhängig davon.

Der Verlust der Produktivität oder Expression aufgrund der oben genannten Ereignisse führt zur Produktion von unverarbeiteten Pseudogen. Diejenigen des einheitlichen Typs sind eine einzelne Kopie eines elterlichen Gens, das nicht funktionsfähig wird.

Die nicht bobierten Pseudogene und die Duplikate behalten die Struktur eines Gens mit den Introns und den Exons bei. Im Gegensatz dazu stammen verarbeitete Pseudogene aus Retrotranspositionsereignissen.

Retrotransposition tritt aufgrund der Wiedereingliederung eines ADNC (komplementäre DNA, der eine umgekehrte Kopie eines Messenger -RNA -Transkripts) in einem bestimmten Bereich des Genoms auftritt.

Die doppelte Kettensequenz von verarbeiteten Pseudogen wird durch eine einfache Ketten -RNA erzeugt, die durch RNA -Polymerase II erzeugt wird.

Lebende Gene, Geister und tote Pseudogenes

Eine weitere Klassifizierung, die von Zheng und Gerstein vorgeschlagen wurde, klassifiziert Gene als lebende Gene, Ghost -Pseudogene und tote Pseudogenes. Diese Klassifizierung basiert auf der Funktionalität des Gens und auf dem "Leben" und dem "Tod" dieser.

Unter dieser Perspektive sind lebende Gene die Gene, die für Proteine ​​kodieren, und tote Pseudogene sind Genomelemente, die nicht transkribiert werden.

Ein Zwischenzustand besteht aus Ghost -Pseudogenen, die in drei Unterkategorien eingeteilt sind: Exapted Pseudogén, Pseudogén im Schlepptau und sterbende Pseudogén (Englisch Pseudogene, Spargy-Back-Pseudogene ausgeteilt, Und Sterbende Pseudogene).

Evolutionsperspektive

Die Genome von Organismen entwickeln sich auch und Gene haben die Eigenschaft, sich zu verändern und zu stammen von novo. Unterschiedliche Mechanismen vermitteln diese Prozesse, darunter Gen -Duplikation, Fusion und Genspaltung, laterale Übertragung von Genen usw.

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Sobald ein Gen entstand.

Die Gen -Duplikation entsteht eine Kopie, in der das ursprüngliche Gen im Allgemeinen seine Funktion behält, und die Kopie - die nicht unter dem selektiven Druck der Aufrechterhaltung der anfänglichen Funktion steht - kann die Funktion frei mutieren und ändern.

Alternativ kann das neue Gen so mutieren, dass es ein Pseudogén ist und seine Funktion verliert.

Verweise

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