Was ist Rezessivität? (Mit Beispielen)

Der Rezessivität, In der Genetik ist es eine Art von Beziehung zwischen den beiden Allelen eines Gens (in heterozygoten Zustand), in dem einer von ihnen (rezessiv) aufgrund der "Maskierung" oder des Einflusses oder nicht auf "sichtbare" Weise ausgedrückt wird Der Einfluss des Ausdrucks seines allelischen Partners, der dominant ist.

Ein Allel ist definiert als die alternative Form eines Gens, das nichts anderes als ein DNA -Segment ist, das die erforderlichen Informationen für die Etablierung eines Phänotyps liefert. Bei Tieren, die diploide Organismen sind, gibt es zwei alternative Formen jedes Gens, eines auf jedem homologen Chromosom.

Dominanz und Rezessivität von Mendel beobachtet. Das rezessive Allel bestimmt die weiße Farbe. (Quelle: punnett_square_mendel_flowers.SVG: Benutzer: MadPrime/CC BY-SA (https: // creativeCommons.Org/lizenzen/by-sa/2.5) über Wikimedia Commons)

Der Phänotyp hingegen ist jede "sichtbare Merkmal" eines Organismus, der sich aus der Expression seiner Gene und seiner Wechselwirkung mit dem Medium, in dem es lebt, entsteht.

Wenn ein Individuum von seinem Vater und seiner Mutter das gleiche Allel für ein Gen erbt, wird gesagt, dass dies ist homozygot, Aber wenn ein Individuum ein Allel seines Vaters und eine andere von seiner Mutter erbt, wird gesagt, dass dies ist Heterozygot, In diesem Fall kann der Phänotyp nur dem eines der beiden Allelen (der Dominanten) entsprechen.

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Das klassische Beispiel für Rezessivität in Pflanzen

Gregorio Mendel, der Vater der Genetik (Quelle: Bateson, William / Public Domain, über Wikimedia Commons)

Der erste, der die Dominanz und Rezessivität beschreibt, war Gregorio Mendel bei der Analyse der Ergebnisse der Kreuze zwischen reinen Linien von Erbsenpflanzen mit lila Blüten und mit weißen Blüten.

In der ersten Generation von Nachkommen resultierten alle Pflanzen aus lila Blüten und beobachteten diese Individuen einst einen kleinen Teil von Individuen mit weißen Blüten, zusätzlich zu denen mit lila Blüten.

In diesem Fall stellte Mendel fest, dass das rezessive Allel dem entsprach, der die weiße Farbe bestimmte und dass das Dominante dem der lila Farbe entsprach.

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Rezessive Allele

Rezessive Allele unterscheiden sich nicht durch einfache Beobachtung des heterozygoten Phänotyps.

Der Phänotyp, den diese Allele konferieren.

Experimentell ist es sehr schwierig, die Dominanz oder Rezessivität eines Merkmals oder des Gens zu bestimmen, das für ein bestimmtes Merkmal codiert, da der gezeigte Phänotyp tatsächlich das Produkt der Wechselwirkung zwischen vielen verschiedenen Genen und der Umgebung ist.

Es besser zu verstehen

Die Wirkung eines dominanten Gens auf ein rezessives Gen kann mit einer einfachen künstlerischen Analogie erklärt werden:

Angenommen, wir haben zwei Gemälde in verschiedenen Flaschen: ein Schwarz und ein Rot, jedes repräsentiert ein Allel für denselben Charakter, dh die Farbe der Farbe.

Wenn wir in einer neuen Flasche zwei gleiche schwarze Tropfen (dominant homozygot) mischen, wird die Farbe, die wir erhalten, schwarz sein (dominanter Phänotyp).

Wenn wir nun zwei Tropfen mischen, ein Schwarz und ein Rot, erhalten wir auch den vorherigen Phänotyp: schwarze Farbe; In diesem Fall ist dies jedoch das Produkt der Mischung aus Schwarz und Rot (heterozygot).

Nur wenn wir zwei Tropfen roter Farbe in einem Behälter mischen, erhalten wir infolgedessen Rot (homozygot rezessiv).

Notiz: Da wir in einer Mischung von Farben diejenigen, die wir angeschlossen haben, nicht trennen können, was bei Allelen geschieht, ist diese Analogie nicht nützlich, um die Kreuzung zwischen zwei heterozygoten Organismen zu erklären, in denen sie erhalten würden:

- Dominante Homozytotos (mit schwarzem Phänotyp)

- Heterozygoten (mit schwarzem Phänotyp)

- Homozygot rezessiv (mit rotem Phänotyp)

Warum verwenden wir den Begriff rezessiv??

Quelle: Slideshare.Netz

Der Begriff "rezessiv" wird verwendet, um das Gen zu beschreiben, dessen Ausdruck durch den seines dominanten allelischen Partners maskiert wird, und um die Person zu beschreiben, die die beiden Mitglieder eines allelischen Paares in rezessiven Zustand trägt (homozygot).

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Wie für das Phänomen der Dominanz ist die Rezessivität keine intrinsische Eigenschaft eines Gens, sondern das phänotypische Muster oder die Beziehung zwischen den beiden Allelen eines Gens, in dem der in der Heterozygote beobachtete Phänotyp dem Expression eines von einem von entspricht die Zwei.

Bis er schließlich die Existenz der „rezessiven Allele“ überprüfen konnte, machte Mendel Hunderte verschiedener Kreuze, da es nur durch die Erlangung reine Linien die Beziehung der Dominanz und/oder Aufnahme zwischen den Allelen desselben Gens bestimmen kann.

In molekularer Hinsicht ist das Erscheinungsbild dieser Allele auf zwei mögliche Ereignisse zurückzuführen: 

• Zum Verlust des dominanten Allels.
• Zur Inaktivierung eines Allels, das durch externe Mittel oder endogene Deletionen verursacht wird, die während der Kreuzung auftreten.

Warum verschwinden keine rezessiven Gene in einer Population??

Rezessive Allele sind im Allgemeinen mutierte Formen eines Gens. Die Häufigkeit, mit der sie in der Homochigothie in der Bevölkerung auftreten.

Foto der Biston Betularia Moth, deren dunkle Farbe (rezessiv) während der industriellen Revolution dominant wurde (Quelle: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, über Wikimedia Commons über Wikimedia)

In vielen Fällen sind homozygote rezessive Bedingungen für Personen, die sie präsentieren, tödlich oder äußerst schädlich oder nachteilig?

Die Antwort ist recht einfach, einige dieser Personen schaffen es zu reproduzieren, für einen Moment für die Zwecke der natürlichen Selektion "zu entkommen", sodass sie ihre Gene an die nächste Generation übertragen können.

Rezessive Bedingungen beim Menschen

Viele menschliche genetische Erkrankungen sind rezessiv, was bedeutet, dass sie nur beobachtet werden, wenn Individuen einen homozygoten Genotyp für denselben Charakter in ihrem rezessiven, im Allgemeinen mutierten Zustand haben, was manchmal defekt ist.

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Es gibt mehrere Beispiele für diese Erkrankungen, die im Allgemeinen autosomal rezessiv sind, dh in einem der chromosomalen Paare von 1 bis 22 (nicht auf Sexchromosomen), sodass Männer und Frauen gleichermaßen darunter leiden können (sie sind es nicht mit Sex verbunden).

Andererseits betreffen viele dieser Krankheiten ein einzelnes Gen, dh nur das Vorhandensein von zwei rezessiven Allelen (Homozygose) zum Auftreten des pathologischen Phänotyps.

Dominante homozygote Menschen, dh diejenigen, die die "wilde" oder "normale" Form des Gens präsentieren, dessen Mutation eine Krankheit erzeugt.

In der Zwischenzeit werden diejenigen, die Heterozygoten sind, die den wilden Phänotyp haben, als Träger bezeichnet, obwohl sie keine Symptome haben und schließlich nur doppelt rezessive Krankheit leiden und eher Nachkommen mit dem gleichen Zustand haben lassen.

Beispiele für autosomale rezessive Krankheiten beim Menschen

- Falciform Anämie

- Mukoviszidose

- Huntington-Krankheit

- Tay-Sachs-Krankheit

- Hämophilie a

Andere erbliche rezessive Erkrankungen, obwohl sie nicht unbedingt als Krankheit angesehen werden, umfassen Albinismus und Darfismus.

Fotografie eines Albina -Mädchens (Quelle: MS. Donna aus den USA/CC BY-S (https: // createRecommons.Org/lizenzen/by-sa/2.0) über Wikimedia Commons)

Der Albinismus hat mit der teilweisen oder vollständigen Abwesenheit der Melaninproduktion zu tun, dem Pigment, das die Färbung von Haut, Haaren und Augen bestimmt und auch an der Entwicklung von Augennerven teilnimmt.

Dieser Zustand wird durch eine Mutation in einem der Gene verursacht, die auf dem Stoffwechselweg für die Synthese dieses Pigments arbeiten. Die Allele, die Albinismo verursachen, werden auf mendelische Weise vererbt und werden nur bei homozygoten rezessiv.

Verweise

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