Bloom -Syndrom

Proteinstruktur des Bloom -Syndroms. Quelle: Atikaatikawa, Wikimedia Commons

Was ist Bloom -Syndrom?

Er Bloom -Syndrom Es ist eine seltene genetische Erkrankung der autosomalen rezessiven Vererbung, die hauptsächlich durch drei Aspekte gekennzeichnet ist: Wachstumsverzögerung, SUP- und Teleangiektasie -Überempfindlichkeit im Gesicht (Dilatation von Haargefäßen)).

Diese Patienten haben eine genomische Instabilität.

Es wurde 1954 vom Dermatologen David Bloom durch die Beobachtung mehrerer Patienten entdeckt, die den Zwergwagen und die Teleangiectásic -Erythem (Haut durch die Dilatation von Blutkapillaren gerettet) präsentierten).

Dieses Syndrom kann auch angeborene Teangiectásic-Erytheme oder Bloom-Torre-Machacek-Syndrom bezeichnet werden.

Ursachen des Bloom -Syndroms

Das Bloom -Syndrom ist eine autosomische genetische Erkrankung rezessiv, so dass eine Mutation in beiden Allelen des BLM -Gens auftreten muss, sowohl von der Mutter als auch vom Vater. Eltern müssen diese Krankheit nicht unbedingt präsentieren, sondern können Träger des mutierten Gens sein, ohne Symptome zu haben.

Im BLM -Gen im Bloom -Syndrom wurden mehr als 60 Mutationen gefunden, wobei das häufigste die Deletion von 6 Nukleotiden in Position 2281 und der Ersatz durch weitere 7 ist.

BLM und Helicias Gen

Laut Genetics Home Reference ist das BLM -Gen dafür verantwortlich, Anweisungen zur Erstellung von RECQ -Protein zu senden, das Teil der Helicase -Familie ist. 

Die Helikassen sind die DNA, die die beiden Stränge, die normalerweise in einer Spirale vereint sind, mit dem Ziel, Prozesse wie Replikation (oder Kopie der DNA) zu entwickeln. 

Kurz gesagt, RECQ Helicosa ist wichtig, um die Struktur der DNA aufrechtzuerhalten, und deshalb werden sie als "Genombetreuer" bezeichnet, die als "Genombetreuer" bekannt sind.

Wenn sich beispielsweise eine Zelle teilen wird, um zwei neue Zellen zu bilden, muss die DNA in den Chromosomen kopiert werden.

Die von jedem Chromosom kopierte DNA hat in zwei gleichen Strukturen, die als Schwester Chromatiden bezeichnet werden, und sind zunächst vereint, bevor die Aufteilung der Zellen auftritt.

Zu diesem Zeitpunkt tauschen sie einige DNA -Stücke aus, die als Austausch von Schwesterchromatiden bekannt sind.

Es scheint, dass dieser Prozess bei der Bloom -Krankheit verändert ist, da das BLM -Protein beschädigt ist und dies derjenige ist.

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Tatsächlich gibt es durchschnittlich 10 Börsen mehr als normal zwischen Chromatiden beim Bloom -Syndrom.

Bruch des genetischen Materials

Andererseits entstehen auch Bruchs aus dem genetischen Material in dieser Krankheit, was zu einer Verschlechterung der normalen zellulären Aktivitäten führt, die aufgrund des Fehlens des BLM -Proteins nicht repariert werden können.

Einige Experten klassifizieren dieses Syndrom wie das "chromosomale Bruch -Syndrom", da es mit einer großen Anzahl von Pausen und Reorganisationen von Chromosomen zusammenhängt.

Hohe Inzidenz von Krankheiten

Diese Instabilität von Chromosomen führt zu einer größeren Wahrscheinlichkeit, Krankheiten zu entwickeln. Zum Beispiel können sie aufgrund des Mangels an BLM -Protein nicht aus DNA -Schäden gewonnen werden, die ultraviolettes Licht verursachen können, und daher sind diese Patienten photosensitiv. 

Darüber hinaus haben die Betroffenen einen Immunfehler, der sie anfälliger für Infektionen macht.

Andererseits haben sie eine hohe Wahrscheinlichkeit, Krebskrebs in jedem Organ durch die unkontrollierte Teilung von Zellen zu entwickeln, haupt das Immunsystem des Immunsystems).

Fancm Gen

Es wurden auch Stürze in der Wirkung des FANCMM -Gens gefunden, das für die Kodierung von MM1 und MM2 verantwortlich ist, was auch zur Reparatur von DNA -Schäden dient.

Dies sind die Ursachen, die sowohl mit diesem Syndrom als auch mit der Anämie von Fanconi verbunden sind. Aus diesem Grund sehen wir, dass diese beiden Krankheiten in ihrem Phänotyp und in der Veranlagung zu hämatologischen Tumoren und Knochenmarkinsuffizienz ähnlich sind.

Wie auch immer, molekulare Mechanismen, die Chromosomen beim Bloom -Syndrom beeinflussen.

Symptome

Dieser Zustand ist bereits in den ersten Lebensmonaten vorgestellt, und vorerst hat keiner der Patienten mehr als 50 Jahre gelebt.

Bösartige Tumore

Verursacht durch genomische Instabilität, nehmen sie den Hauptgrund für den Tod bei den von diesem Syndrom betroffenen Todesfällen an. Nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Störungen (2014) entwickeln etwa 20% der vom Bloom -Syndrom betroffenen Krebs.

Diese Patienten haben zwischen 150 und 300 -mal mehr Risiko für Krebsrisiko als Menschen ohne diese Störung.

Immunschwäche 

Variiert in der Schwerkraft nach dem Patienten und prädisponiert für verschiedene Infektionen. Dies ergibt sich aus Defiziten bei der Proliferation von Lymphozyten (weiße Blutkörperchen), Problemen bei der Immunglobulinsynthese (Antikörper des Immunsystems) und einer geringen Reaktion auf die Mitogenstimulation (die die Teilung und das Wachstum von Zellen kontrollieren).

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Defekte in T- und B -Lymphozyten

Defekte in T- und B -Lymphozyten sind häufig, die die Entwicklung des Immunsystems beeinflussen. Die Fehlfunktion des Immunsystems kann zu einer Ohrinfektion (hauptsächlich Medienmedien), Lungenentzündung oder anderen Anzeichen wie Durchfall und Erbrechen führen.

Lichtempfindlichkeit

Es ist eine übermäßige Empfindlichkeit von DNA gegenüber ultravioletten Strahlen. Es wird als Form der Phototoxizität oder Zelltod angesehen, die die Haut der Betroffenen schadet, wenn die Sonne es gibt.

Fruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeitsreduzierung

Bei Männern besteht die Unfähigkeit, Spermien zu produzieren. Bei Frauen gibt es sehr frühe Wechseljahre.

Hautmanifestationen

Poiquilodermia wird ebenfalls vorgestellt, eine Auswirkung der Haut, die hauptsächlich im Nacken auftritt und hypopigmentierte Bereiche, andere hyperpigmentierte, Teleangiektasien und Atrophie erscheint.

Auf der Haut werden häufig rote Flecken beobachtet, die mit Sonneneinstrahlung verbunden sind (insbesondere im Gesicht).

Teleangiektasie

Ein weiteres kutanes Problem, das beobachtet wird. Es erscheint als "Schmetterling" -Muster, das die Nase und die Wangen bedeckt.

Flecken

Abnormale braune oder graue Flecken können auch in anderen Körperteilen auftreten („Kaffee mit Milch“).

Entwicklungsprobleme

Entwicklungsverzögerung, die sich bereits in Babys manifestiert. Die Kleinen präsentieren normalerweise ein unverwechselbares, schmaler und kleiner in normalem Kopf und teuer.

Andere

- Etwa 10% der Betroffenen entwickeln Diabetes.

- Sehr akute Stimme.

- Veränderungen in den Zähnen.

- Augenanomalien, Ohren (prominente Ohren werden beobachtet), Hände oder Füße (z. B. Polydaktylie, wenn der Patient mehr Finger als normal hat).

- Pilonidale Zysten.

- Lebensmittelprobleme: Sie sind bei Babys und kleinen Kindern spürbar und zeigen ein mangelndes Interesse am Essen. Es wird mehrfach von schwerem gastroösophagealen Reflux begleitet.

- Intellektuelle Fähigkeiten sind variabel, so dass sie bei einigen Patienten stärker verschlechtert sind und in anderen Normalen sind.

Diagnose

Es kann durch einen der folgenden Tests diagnostiziert werden:

Zytogenetische Tests

Sie messen chromosomale Aberrationen und den Grad der Schwesterchromatiden.

Sie können das Vorhandensein von Vier-Radial-Assoziationen sehen (Austausch von Vierarm-Chromatiden direkt, wenn es im BLM-Gen Mutationen gibt.

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Diese Tests können eine gesunde Person erkennen, die Mutationen im BLM -Gen trägt und sie an ihre Nachkommen übertragen kann.

Die United States Food and Drug Administration (FDA) gab im Februar 2015 die Vermarktung eines Gentests von "23andme" bekannt, der nützlich sein kann, um das Vorhandensein dieser Krankheit frühzeitig zu erkennen.

Das Vorhandensein dieses Syndroms sollte vermutet werden, ob diese klinischen Erkrankungen vorliegen:

- Rekord im signifikanten Wachstum das wird seit der intrauterinen Zeit beobachtet.

- Vorhandensein von Haut Erythem des Gesichts, nachdem Sie sich der Sonne ausgesetzt haben.

Behandlungen

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Bloom -Syndrom, dh für die übermäßige Anzahl von Mutationen. Interventionen zielen vielmehr darauf ab, Symptome zu lindern, Unterstützung zu bieten und Komplikationen zu verhindern.

- Versuchen Sie, der Sonne nicht direkt auszusetzen.

- Verwenden Sie einen angemessenen Sonnenschutzmittel.

- Überwachung durch einen Dermatologen, um Flecken, Rötungen und Hautentzündungen zu behandeln.

- Verwenden Sie Antibiotika für Infektionen.

- Periodische medizinische Überprüfungen zur Erkennung möglicher Krebsfälle, hauptsächlich wenn diese Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Sie müssen auf mögliche Symptome aufmerksam sein, da es Tumoren gibt, die für Ihre Genesung eine frühe chirurgische Subtraktion erfordern. Einige Methoden zur frühen Diagnose von Krebs sind Mammographie, PAP -Steigung oder Vaginalzytologie oder Koloskopie.

- Kontrolle, dass diese Kinder die notwendigen Nährstoffe erhalten, die versuchen, Verdauungsflux einzugreifen. Dazu kann ein Rohr oben im Darmtrakt für komplementäre Futtermittel im Schlafengehen platziert werden. Das kann die Fettablagerungen ein wenig der Kleinen erhöhen, aber es scheint sich nicht auf das Wachstum selbst auswirken.

- Untersuchen Sie die Existenz von Diabetes, um es so schnell wie möglich zu behandeln.

- Wenn das Individuum an Krebs hat, kann Knochenmarktransplantation in Betracht gezogen werden.

- Familienunterstützung und andere Gruppen und Assoziationen mit ähnlichen Krankheiten, so dass sich die betroffene Person als Person entwickelt, mit der höchstmöglichen Lebensqualität.

- Wenn Fälle dieser Krankheit in der Familie oder in der Familie des Ehepartners stattgefunden hätten, wären genetische Ratschläge nützlich, um Informationen über die Natur, die Vererbung und die Folgen dieser Art von Störungen zu erhalten, um zur medizinischen und persönlichen Entscheidungsfindung beizutragen.

Verweise

1. Bloom -Syndrom. Abgerufen von der nationalen Organisation für seltene Störungen.
2. Bloom -Syndrom (angeborene telangiektatische Erythem). Aus Medscape erhalten.