Symptome, Ursachen, Behandlungen von Morris -Syndrom

Er Morris -Syndrom, Auch als Unempfindlichkeitssyndrom gegenüber Androgenen (SIA) oder der Hodenfeminisierung bezeichnet, ist es eine genetische Erkrankung, die die sexuelle Entwicklung beeinflusst. Die Individuen, die genetisch leiden, sind männlich, das heißt, sie haben ein X und ein anderes Chromosom. Die Körperform entspricht jedoch nicht der des Geschlechts.

Um einen männlichen Phänotyp zu entwickeln, sollten sie nicht nur in bestimmten Maßstäben von männlichen Hormonen (Testosteron) im Blut bestehen. Es ist auch notwendig, dass androgene Rezeptoren, die sie ordnungsgemäß erfassen.

Was bei diesem Syndrom passiert, ist, dass diese Rezeptoren ein Defizit vorhanden sind und deshalb nicht genügend Testosteron des Organismus aufnehmen, um eine männliche Form zu entwickeln.

Somit werden diese Individuen mit scheinbaren weiblichen Genitalien geboren und werden normalerweise als Mädchen erzogen. Wenn sie in die Pubertät gelangen, werden weibliche sekundäre Charaktere entwickelt (hip breiter, akute Stimme, Fettanstieg) und Brüste. Sie erkennen jedoch, dass eine Menstruation nicht erscheint, da sie keine Gebärmutter haben. Außerdem haben sie einen Haarknappheit an den Achselhöhlen und in den Schubis (oder fehlen nicht).

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Entdeckung

Die Maskulinisierung männlicher Genitalien hängt von Testosteron und Dihydrotestosteron ab. Quelle: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Entwicklungsbiologie, sechste Ausgabe. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0) über Wikimedia Commons)

Das Morris -Syndrom wurde 1953 vom Wissenschaftler und Gynäkologen John McLean Morris entdeckt (daher sein Name). Nachdem er 82 Fälle beobachtet hatte (zwei waren ihre eigenen Patienten), beschrieb er das "Hodenfeminisierungssyndrom".

Morris glaubte, dass die Hoden dieser Patienten ein Hormon produzierten, das eine feminisierende Wirkung hatte. Jetzt ist bekannt.

Wenn das notwendige Testosteron nicht absorbiert wird, entwickelt sich der Körper dazu, sich mit weiblichen Charakteren zu entwickeln. Es spielt keine Rolle, ob der Testosteronspiegel erhöht ist, das Problem liegt im Körper nicht. Deshalb wird der Begriff "Widerstand gegen Androgene" derzeit mehr verwendet.

Wir können auch Morris -Syndrom wie Pseudohermaphroditmo -Mann finden.

Morris -Syndromprävalenz

Laut Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado und Formoso Martín (2012); Es wird geschätzt, dass das Morris -Syndrom bei einem von 20.000 bis 64000 Neugeborenen auftreten kann. Auch die Zahl könnte höher sein, wenn die Fälle noch nicht diagnostiziert werden oder keine medizinische Hilfe anfordern.

Das Morris -Syndrom gilt als dritte Ursache für Amenorrhoe nach Gonadendysgenese und das Fehlen der Vagina bei der Geburt.

Leute

Es gibt keinen einzigartigen Grad an Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen, aber die Eigenschaften des Syndroms hängen vom Defizitniveau von androgenen Rezeptoren ab.

Daher kann es weniger Dihydrotestosteronrezeptoren als üblich geben und weniger Testosteron von den erforderlichen erhalten, oder es kann Fälle geben, in denen der Empfängermangel insgesamt ist.

Die drei klassischen Arten von Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen (SIA) sind:

- Unempfindlichkeitssyndrom gegenüber milden Andogenen: männliche externe Genitalien.

- Unempfindlichkeitssyndrom gegenüber teilweise Androgenen: Teilweise männliche Genitalien.

- Unempfindlichkeitssyndrom gegenüber vollem Androgenen: Weibliche Genitalien.

Das Morris -Syndrom ist Teil des letzteren, da es eine vollständige Androgenresistenz gibt, in der Patienten mit weiblichen Außengenitalien geboren werden.

In unvollständigen Formen können verschiedene Maßstäbe von männlichen und weiblichen Merkmalen wie Klitoromegalie (die größte Normalität) oder teilweise Verschluss der äußeren Vagina auftreten.

Eigenschaften und Symptome

Quelle: Wikipedia-org.

Personen mit Morris -Syndrom werden in der Kindheit keine Symptome manifestieren. Tatsächlich erhalten die meisten die Diagnose, wenn der Spezialist mit dem Grund geht, dass eine Menstruation nicht erscheint.

Kann Sie dienen: Transkortikalische MotoraphasieFrauen mit Unempfindlichkeitssyndrom gegenüber Androgenen. Quelle: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0) über Wikimedia Commons)

Die Eigenschaften, die sie normalerweise vorhanden sind, sind die folgenden:

- 46 xy Karyotyp, der mit männlichem Sex in Verbindung gebracht wird.

- Externe Genitalien haben ein weibliches Aussehen, wenn auch mit Hypoplasie der Haupt- und Kleinlippen. Das bedeutet, dass die Lippen nicht vollständig entwickelt sind und kleinere Größe haben.

- Obwohl die Vagina normale äußere Genitalien hat, hat sie eine geringe Tiefe und endet mit einem blinden Beutelhintergrund. Das heißt, es ist nicht mit der Gebärmutter verbunden, weil es am häufigsten ist, dass es nicht gebildet wurde.

- Manchmal präsentieren sie keine Eierstöcke oder sie sind verkümmert.

- Sie haben normalerweise nicht abgelassene Hoden im Leistenbereich, im Bauch oder in den Lippen. Manchmal befinden sich die Hoden in einem Leistenhernie, der in der körperlichen Untersuchung zu spüren ist.

Diese Hoden sind normal, bevor sie die Pubertät erreichen.

- In der Pubertät werden normale sexuelle sexuelle Charaktere entwickelt, um das vollständige Erscheinungsbild von Frauen zu erreichen. Das liegt an der Wirkung von Östradiol, einem weiblichen Sexualhormon, das in verschiedenen Teilen des Organismus auftritt.

Ein charakteristisches Merkmal des Syndrom.

- Abwesenheit von Menarche (die erste Menstruation).

- Die Bluttestosteronspiegel sind typisch männlich, aber da es keine korrekte Funktion von androgenen Rezeptoren gibt, können männliche Hormone ihre Arbeit nicht ausüben.

- Natürlich verursacht diese Krankheit Unfruchtbarkeit.

- Wenn es nicht eingeht, sind Schwierigkeiten bei sexuellen Beziehungen häufig, da Probleme bei der Durchführung von Penetration und Trigger (Schmerzen) häufig sind (Schmerzen).

- Bei diesen Patienten wurde eine Abnahme der Knochendichte festgestellt, was auf den Einfluss von Androgenen zurückzuführen ist.

- Wenn die Hoden nicht entfernt werden, besteht ein höheres Risiko für maligne Tumoren in Keimzellen mit zunehmendem Alter. In einer Studie wurde das Risiko von 3,6% nach 25 Jahren und ab 33% im Alter von 50 Jahren (Manuel, Katayama & Jones, 1976) geschätzt.

Ursachen

Ort und Struktur des menschlichen Andogens -Rezeptors. Oben befindet sich das AR -Gen im langen proximalen Arm des X -Chromosoms. In der Mitte werden die acht Exons durch Introns getrennt. Unten die Darstellung des AR -Proteins mit ausgeprägten primären Domänen. Quelle: Jonathan Marcus/ Quigley CA, von Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, Französisch FS. Androgenrezeptordefekte: historische, klinische und molekulare Perspektiven. Endoc rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0) über Wikimedia Commons)

Das Morris -Syndrom ist eine erbliche Erkrankung mit einem rezessiven Muster, der mit dem X -Chromosom verbunden ist. Dies bedeutet, dass das durch das Syndrom verursachte mutierte Gen im X -Chromosom gefunden wird.

Es erscheint bei Männern häufiger als bei Frauen, da Frauen Mutationen in beiden Chromosomen (XX) benötigen, um die Störung zu präsentieren. Stattdessen können Männer es mit einer Mutation auf ihrem X -Chromosom entwickeln (sie haben nur eine).

Somit können Frauen Träger des mutierten Gens sein, aber das Syndrom nicht darstellen. Tatsächlich scheint es, dass ungefähr zwei Drittel aller Fälle von Androgenresistenz von Müttern geerbt werden, die eine veränderte Kopie des Gens in einem ihrer beiden X -Chromosomen haben.

Die anderen Fälle sind auf eine neue Mutation zurückzuführen, die zum Zeitpunkt der Empfängnis oder während der Entwicklung des Fötus in den mütterlichen Eizellen auftreten scheint (Genetics Home Reference, 2016).

Die Mutationen dieses Syndroms befinden sich im AR -Gen, das für das Senden von Anweisungen für die Entwicklung von AR -Protein (Androgenempfänger) verantwortlich ist. Dies sind diejenigen, die die Auswirkungen von Androgenen im Körper vermitteln.

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Rezeptoren erfassen männliche Sexualhormone wie Testosteron und schicken sie in verschiedene Zellen, um eine normale männliche Entwicklung zu erzeugen.

Wenn diese Gen.

Auf diese Weise reagieren Zellen nicht auf Androgene, dh männliche Hormone haben keine Wirkung. Daher wird die Entwicklung des Penis und anderer typischer Merkmale des Mannes verhindert und die weibliche Entwicklung verabreicht.

Insbesondere wird das Testosteron, das bei diesen Personen existiert.

Einige Merkmale von Männern können sich entwickeln, weil sie nicht von Androgenen abhängig sind. Zum Beispiel werden die Hoden aufgrund des schlauen Gens im Chromosom und aufgrund des schlauen Gens gebildet.

Diagnose

3-D-Modell des menschlichen Androgenrezeptorproteins. Quelle: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0) über Wikimedia Commons)

Die Diagnose des Morris -Syndroms erfolgt normalerweise nach der Pubertät, da diese Patienten normalerweise keine Symptome vor diesem bemerken. Es ist jedoch ein schwieriges Syndrom zu diagnostiz.

Wenn die Existenz des Morris -Syndroms vermutet wird, führt der Spezialist eine Diagnose durch:

- Vollständige Krankengeschichte des Patienten, da er wichtig ist, dass er keine Menstruation vorgestellt hat.

- Körperliche Untersuchung, die auf der Tanner -Skala basieren kann, die das Ausmaß der sexuellen Reifung widerspiegelt. In diesem Syndrom sollte es in den Brüsten normal sein, aber weniger in den Genitalien und Haaren der Achselhöhlen und der Schubis.

Die Quigley -Skala kann auch verwendet werden, was den Grad der Männlichkeit oder Weiblichkeit der Genitalien misst. Dank dieses Index kann es auch zwischen verschiedenen Arten von Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen unterschieden werden.

- Gynäkologischer Ultraschall: Durch Schallwellen werden Bilder von internen Genitalien erhalten. Häufig werden Uterus oder Eierstöcke beobachtet, aber wenn Hoden in einem nahe gelegenen Gebiet vorhanden sein können. Die Vagina hat normalerweise eine geringere Länge als normal.

- Hormonelle Studien: Durch einen Bluttest ist es bequem, den Testosteronspiegel zu untersuchen (im Morris -Syndrom sind hoch und ähnlich wie bei männlichen Spiegeln), follikelstimulierende Hormone (FSH), luteinisierende Hormone (LH) oder Östradiol (E2) (E2).

- Chromosomalstudie: Sie können durch eine Blutprobe, Hautbiopsie oder eine andere Gewebeprobe durchgeführt werden. In diesem Syndrom sollte das Ergebnis ein 46 xy Karyotyp sein.

In der Geschichte gab es Konflikte bei der Entscheidung, wann und wie eine Diagnose des Morris -Syndroms für die Betroffenen aufzeigt. In der Antike war es oft vor Ärzten und Familie versteckt, aber dies hat offensichtlich einen noch negativeren Einfluss auf die Person.

Versuchen Sie trotz des Dilemmas, das der Patient in einer empathischen und entspannten Umgebung zu erhalten, und reagieren Sie auf alle seine Bedenken.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Methode, um das Defizit von Androgenrezeptoren zu korrigieren, die beim Morris -Syndrom vorhanden sind. Es gibt jedoch andere Interventionen, die durchgeführt werden können:

Dilatationstherapie

Bevor Sie eine chirurgische Intervention in Betracht ziehen, wird versucht, die Größe der Vagina mit Dilatationsmethoden zu erhöhen. Dies wird empfohlen, nach der Pubertät durchzuführen.

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Da die Vagina elastisch ist, besteht diese Therapie in der Einführung und Rotation eines phallischen Objekts mehrmals pro Woche für einige Minuten, was progressiv ist.

Gonadektomie

Es ist notwendig, die Hoden bei Patienten mit Morris -Syndrom zu extrahieren, da sie dazu neigen, maligne Tumoren (Karzinome) zu entwickeln, wenn sie sich nicht zurückziehen. Es ist entscheidend für eine gute Prognose, die so bald wie möglich extrahiert wird.

Psychologische Hilfe

Bei diesen Patienten, die eine psychologische Behandlung erhalten, ist es wichtig, da dieses Syndrom eine wichtige Unzufriedenheit mit dem Körper selbst verursachen kann. Durch diese Art von Intervention kann die Person ihre Situation akzeptieren und ein so zufriedenstellendes Leben wie möglich führen und soziale Isolation vermeiden.

Sie können sogar Familienbindungen arbeiten, damit die Familie den Bohrloch des Patienten unterstützt und beiträgt.

Ergänzungen

Für die Verringerung der für diese Patienten typischen Knochendichte werden Calcium- und Vitamin -D -Nahrungsergänzungsmittel empfohlen. Bewegung kann auch sehr vorteilhaft sein.

In schwereren Fällen kann die Verwendung von Biposphonaten Medikamente, die die Resorption der Knochen hemmen, empfohlen werden.

Vaginalkonstruktionsoperation

Wenn die Dilatationsmethoden nicht wirksam waren, kann es eine Alternative sein, um eine funktionelle Vagina wieder aufzubauen. Das Verfahren wird als Neovaginoplastik bezeichnet und für den Rekonstruktion werden Hauttransplantate des Darmpatienten oder der Mundschleimhaut verwendet.

Nach der Operation sind auch Dilatationsmethoden erforderlich.

Hormoner Ersatz

Östrogen wurde an diese Patienten vor Gericht gestellt, um den Mangel an Knochendichte zu lindern, aber es scheint, dass dies nicht die gewünschte Wirkung auf der ganzen Welt hat.

Andererseits wurden Androgene nach Entfernung der Hoden verabreicht (da es eine wichtige Abnahme ihres Niveaus gibt). Anscheinend haben Androgene ein Gefühl des Brunnens bei Patienten.

Verweise

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