Potter -Syndrom

Polyzystische Niere, typisch für Potter -Syndrom. Quelle: Ed Uthman aus Houston, TX, USA, Wikimedia Commons

Was ist Potter -Syndrom?

Er Potter -Syndrom Es ist eine seltene und schwerwiegende autosomale rezessive erbliche Störung, die Neugeborene betrifft und durch akzentuierte Oligohydramnien (mangelnde Fruchtwasserflüssigkeit), polyzystische Nieren, Nieren -Agenese und obstruktive Uropopathie gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1946 vom Pathologen Edith Potter beschrieben, der auf die ähnlichen Gesichtsmerkmale einer Reihe von Babys mit einer bilateralen Nieren -Agenese hinwies. Von dort aus löst er allmählich die typischen Symptome der Krankheit auf.

Potter -Sequenz oder Sequenz von Oligohydramnios wurde ebenfalls genannt. Das Konzept des Potter -Syndroms zu Beginn bezog sich nur auf die Fälle, die durch die bilaterale Nieren -Agenese verursacht wurden.

Ursachen

Die Urinproduktion im Fötus ist der Hauptmechanismus, um ein angemessenes Volumen an Fruchtwasser zu erzeugen, das im vierten Monat der Schwangerschaft beginnt.

Der Fötus schluckt immer.

Bei dieser Krankheit ist die Menge an Fruchtwasserflüssigkeit hauptsächlich, weil die Nieren des Babys nicht gut funktionieren. Normalerweise ist es, dass in der Schwangerschaftszeit die Nieren nicht richtig gebildet werden und eine oder beide fehlen (Nieren -Agenese).

Obwohl die Obstruktion des Harnwegs oder manchmal auch die Membranruptur, die die Fruchtwasser umschließt. Dieser Mangel an Fruchtwasser ist die Hauptursache für die Symptome des Potter -Syndroms.

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Genetik

Die Potter -Krankheit kann aufgrund von zwei genetischen Erkrankungen auftreten, die sowohl dominante autosomale als auch rezessive autosomale Nierenerkrankungen sind. Auf diese Weise kann die Familiengeschichte von Nieren die Gefahr erhöhen, dieses Fötus -Syndrom zu entwickeln.

In Fällen von Familien mit einseitiger oder bilateraler Nieren -Agenese kann dies daher ein dominantes autosomales Merkmal sein.

Obwohl bestimmte genetische Mutationen mit Bedingungen in Verbindung gebracht wurden, die üblicherweise beim Potter -Syndrom dargestellt werden, wie eine autosomische oder dominante autosomale Erkrankung von polyzystischen Nieren und mehrfische Nierendysplasie.

Zusammenfassend sind konkrete genetische Merkmale heute nicht mit Sicherheit bekannt und untersucht weiter.

Was bekannt ist, ist, dass es keinen direkten Zusammenhang mit dem Missbrauch gefährlicher Substanzen oder Umweltfaktoren während der Schwangerschaft beim Auftreten einer bilateralen Nieren -Agenese oder beim Potter -Syndrom zu geben scheint.

Symptome

Die Hauptsymptome sind:

- Niereninsuffizienz.

- Mangel an Fruchtwasserflüssigkeit: Was kann viele Probleme verursachen, da die Flüssigkeit dazu beiträgt, die Körperteile des Körpers zu schmieren, sie schützt und zur Entwicklung seiner Lungen beiträgt. Wenn diese Flüssigkeit fehlt, ist die Fruchtwasserhöhle kleiner als normal und lässt den kleinen Raum des Fötus, was sein normales Wachstum verhindert.

- Frühgeburt.

- Missbildungen: vor allem in den unteren Extremitäten, wie auf den Füßen und Bogenschützen der Beine. Sirenomelien oder Siren -Syndrom, das aus der Fusion der Beine besteht, kann auch auftreten.

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- Atypisches Gesichtsaussehen als breite Nasenbrücke oder Nase "im Papageispeak", getrennte Augen und Ohren unter dem Normalwert.

- Überschüssige Haut, die bei den Betroffenen häufig im Wangenbereich betroffen sind.

- Nebennierendrüsen mit Aussehen kleiner ovale Scheiben, die den hinteren Abdomen im Zusammenhang mit Nierenfehlfunktionen drücken.

- Blase kleiner als normal und nicht sehr dilatbar und speichert sehr wenig Flüssigkeit.

- Bei Männern können der Deferentialkanal und die Samenbläschen fehlen.

- Bei Frauen können sich die Gebärmutter und der obere Teil der Vagina nicht entwickeln.

- Atresia Anal: Es tritt auf, wenn das Rektum nicht korrekt mit dem Anus verbunden ist. Das Gleiche kann in der Speiseröhre, der Duodenum oder der Nabelgleisarterie passieren.

- Manchmal können Sie einen angeborenen Zwerchfellhernie geben, der die gute Entwicklung des Zwerchfells verhindert.

- Unreife Lungen- oder Lungenhypoplasie (angeborene Anomalie, die durch eine Unterbrechung der Lungenentwicklung gekennzeichnet ist). Dieser Mechanismus ist nicht ganz klar, obwohl es scheint, dass die richtige Bewegung der Fruchtwasser während des fetalen Stadiums durch das fetale Stadium beeinflusst. Offensichtlich werden die Lungen nicht richtig entwickelt, wenn es nicht genügend Fruchtwasser gibt.

- Folge der oben genannten, es gibt schwerwiegende Atemprobleme, die normalerweise die Ursache für die frühe Sterblichkeit bei den Betroffenen sind.

Damit verbundene Störungen

Zusätzlich zu den bereits erwähnten Potter-Syndrom wurde unter anderem mit anderen Problemen wie dem Down-Syndrom, dem Kallmann-Syndrom und dem Neiio-Renal (BOR) -Syndrom in Verbindung gebracht.

Wie wird es diagnostiziert?

Während der Schwangerschaft ist es durch Ultraschall zu sehen, wenn weniger Fruchtwasser aus dem Konto vorhanden ist oder wenn der Fötus Abnormalitäten in den Nieren hat oder diese nicht.

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Um mögliche Probleme beim Neugeborenen zu erkennen.

Andererseits können Sie zu einem genetischen Berater gehen, der eine Blutprobe im Fötus entnimmt, um eine Amniozentese durchzuführen. Dies dient dazu, ob die Anzahl der Chromosomen korrekt ist oder ob sich in einigen Teilen oder Translokationen Änderungen angeben.

Es kann nützlich sein, andere damit verbundene Krankheiten wie Down -Syndrom auszuschließen. Um die möglichen ererbten Mutationen zu erkennen, ist die Erforschung des Genoms des Vaters, der Mutter, des betroffenen Babys und der Brüder wesentlich.

Behandlung

Es gibt keine Behandlungen für diese Krankheit und ihre Prognose ist sehr negativ, sie sterben normalerweise vor der Geburt oder kurz danach. Wenn es bei der Geburt überlebt, kann eine Wiederbelebung erforderlich sein. 

Sie können auch einige Methoden anwenden, um die Symptome zu lindern und das Leben so weit wie möglich zu verbessern, z. B. Organtransplantation oder Intervention für obstruktive Uropathie.

Es gibt jedoch einen Fall eines Babys mit Potter -Syndrom, der im Juli 2013 geboren wurde und dessen Mutter ein amerikanischer Kongressabgeordneter, Jaime Herrera Beutler, der heute lebt. Dies liegt daran.

Bei der Geburt wurde das Baby festgestellt, dass die Intervention ein Erfolg gewesen war und dass es für sich selbst atmen konnte. Sein Vater spendete eine Niere, und heute ist Abigail ein 9 -jähriges Mädchen, das dennoch in angemessener Weise in seinem Zustand wächst.

Verweise

1. Oligohydramnios -Sequenz (Potter -Syndrom). Aus der Gesundheit erhalten.
2. Potter -Syndrom. Aus Medscape erhalten.