Typen und ihre Ursachen chromosomen Syndrome

Der Chromosomensyndrome Sie sind das Ergebnis anomaler genetischer Mutationen, die innerhalb der Chromosomen während der Bildung von Gameten oder in den ersten Zygotenabteilungen auftreten.

Die Hauptursachen für diese Art von Syndrom sind zwei: die Veränderung der Struktur der Chromosomen -wie das Katzen -Maulid -Syndrom -oder die Veränderung der Anzahl der Chromosomen -mit dem Down -Syndrom-.

Typ -Chromosomen -Syndrome

1-Turner-Syndrom oder Monosomie x

Quelle: Johannes Nielsen [CC von 2.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by/2.0)]]

Turner -Syndrom ist eine genetische Pathologie, die mit weiblichen Geschlechts verbunden ist, die als Folge des teilweisen oder totalen Fehlens eines X -Chromosoms in allen oder einem Teil der Organismuszellen auftritt.

Das Clearyp des Turner -Syndroms hat 45 Chromosomen mit einem 45 x -Modell und einem nicht vorhanden.

2- Patau-Syndrom

Quelle: Rick Guidotti über positive Exposition bei der Soft -August 2016 (Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Störungen)

Das Patau -Syndrom ist die häufigste autosomale Trisomie nach Down -Syndrom und Edwards -Syndrom.

Bei diesem Syndrom beeinflusst die genetische Anomalie spezifisch Chromosom 13; Es hat drei Kopien desselben Chromosoms.

3- Down-Syndrom oder Trisomie 21

Quelle: Vanelus Foto [CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0)]]

Das Well -Bekannte oder Trisomia 21 -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Es ist das häufigste chromosomale Syndrom einer angeborenen psychischen kognitiven Behinderung.

Heute sind die Ursachen, die chromosomaler Überschuss verursachen.

4-Edward-Syndrom

Trisomische Hände. Quelle: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)]]

Edward oder Trisomia 18 -Syndrom ist eine menschliche Aneuploidie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen kompletten Chromosoms in Paar 18 gekennzeichnet ist.

Dies kann auch durch das partielle Vorhandensein von Chromosom 18 aufgrund einer dequilaibrierten oder Mosacismus -Translokation in fetalen Zellen dargestellt werden.

5-fragiles X-Syndrom

Quelle: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)]]

Das fragile X -Syndrom ist eine genetische Störung, die auf die Mutation eines Gens zurückzuführen ist, das inaktiv ist und die Funktion der Synthese eines Proteins nicht ausführen kann.

Obwohl es einer der häufigsten erblichen Störungen ist, ist es der allgemeinen Bevölkerung ziemlich unbekannt, so dass ihre Diagnose normalerweise falsch und spät ist.

Normalerweise betrifft es Männer, da bei Frauen zwei X -Chromas die zweite sie schützt.

6- CRI du Cat oder 5 P-Syndrom

Quelle: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat -Syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC von 2.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by/2.0)]]

Das CRI -Cat -Syndrom, das auch für das Katzen -Maulid -Syndrom bekannt ist, ist eine der Chromosomenerkrankungen, die durch eine Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 5 erzeugt werden.

Es betrifft einen von 20.000-50.000 neugeborene.

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Normalerweise werden die meisten dieser Fälle nicht vererbt, aber während der Bildung von Fortpflanzungszellen, wenn genetisches Material verloren geht.

7-Hirschhorn-Wolfssyndrom

Quelle: ROSSJLENNOX [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)]]

Das Wolf -Hirschhorn -Syndrom ist durch multisystemische Affekte gekennzeichnet, was zu schwerwiegenden geistigen und Wachstumsstörungen führt.

Ein großer Teil der Betroffenen sterben während der pränatalen oder neonatalen Phase, aber einige mit moderatem Affekt können im Laufe des Lebensjahres kommen.

8- Klinefelter-Syndrom oder 47 xxy.

Quelle: Malcolm Gin (Fotografie) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/3.0/]]

Dieses Syndrom ist auf eine chromosomale Anomalie zurückzuführen, die in der Existenz von zwei weiteren XX -Chromosomen und einem Chromosom und einem Chromosom besteht. Es betrifft Männer und verursacht Hypogonadismus, dh die Hoden funktionieren nicht ordnungsgemäß, was zu verschiedenen Missbildungen und Stoffwechselproblemen führt.

Diese Art von Aneuploidien in Geschlechtschromosomen ist normalerweise relativ häufig. Normalerweise liegt es in der Mitte der Gelegenheiten auf die väterliche Meiose und den Rest der Anlässe auf die mütterliche Typ -IIiose zurück.

9- Robinow-Syndrom

Quelle: Samia A Temtamy, Monas Aglan. Brachydaktyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Das Robinow -Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Zwerg- und Knochenfehlbildungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Arten von Robinow -Syndrom identifiziert, die sich durch die Schwere ihrer Anzeichen und Symptome und Vererbungsmuster unterscheiden: die autosomische rezessive Form und die dominante autosomale Form.

Das autosomal rezessive Erbe bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle die Mutationen haben müssen, damit die Veränderung exprimiert wird. Die Eltern eines Subjekts, das an dieser rezessiven Krankheit leidet, haben eine Kopie des mutierten Gens, aber diese zeigen keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.

Andererseits bedeutet das dominante autosomale Vererbung, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Veränderung auszudrücken.

10- Doppel-Syndrom y, xyy

Quelle: http: // Bilder.Klinikum.com/bilder/gene/trisomyxyyyyyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share gleich 3.0 unverportelt)

Doppel- und oder allgemein als Superman -Syndrom bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die durch chromosomales Überschuss verursacht wird. Eine Veränderung im Chromosom zu sein und es betrifft nur Männer.

Selbst wenn es sich um eine Anomalie bei Sexualchromosomen handelt, ist es keine schwere Krankheit, da es keine Veränderungen bei sexuellen Organen oder Pubertätsproblemen hat.

11- Willy Prader-Syndrom

Quelle: Schüle B et al. [CC von 2.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by/2.0)]]

Das Willy Prader -Syndrom ist eine nicht -herkische und ungewöhnliche angeborene Störung. Bei Menschen, die an SPW leiden.

Zu den Symptomen haben wir Muskelhypotonie und Lebensmittelprobleme in ihrer ersten Phase (Hyperfagie und Fettleibigkeit) aus zwei Jahren mit etwas eigenartigen körperlichen Merkmalen.

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12-Pallister-Killian-Syndrom

Quelle: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/by-sa/4.0)]]

 Das Pallister -Killian -Syndrom findet aufgrund des anomalen Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms 12 in einigen Zellen des Organismus statt, was verschiedene Anomalien des Muskoleskeletts im Nacken, in den Gliedmaßen, in der Wirbelsäule, in der Wirbelsäule usw. hervorruft.

13-Waadenburg-Syndrom

Quelle: J. Van der Hoeve: Abnorma Längern Trämröhrchen MIT Ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Auzenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // web2.MISERABEL.Univ-paris5.Fr/livanc/?Cote = epo0557 & p = 1 & do = Seite)

Das Waaedenburg -Syndrom ist eine dominante autosomale Erkrankung mit unterschiedlichen Augen und systemischen Manifestationen.

Es wird als auditorisch-pole-Syndrom angesehen, das durch Veränderungen der Haarpigmentierung, Veränderungen in der Farbe von Iris und sensorischer Verlust des mittelschweren bis schwerwiegenden Vorsprechens gekennzeichnet ist.

14- William-Syndrom

Quelle: e. ZU. Nikitin, a. V. Medwedeva, g. ZU. Zakharov und e. V. Savateva-Popova, Park-Media Ltd [CC von 3), 2014.0 (https: // creativecommons.Org/lizenzen/bis/3.0)]]

Das William -Syndrom ist durch den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 7 gekennzeichnet, auch Monosomie genannt.

Diese Pathologie ist durch atypische Gesichtsveränderungen, kardiovaskuläre Probleme, kognitive Verzögerungen, Lernprobleme usw. gekennzeichnet.

Ursachen für chromosomale Syndrome

-Veränderungen der Anzahl der Chromosomen

Alle unsere Zellen sind diploid, was bedeutet, dass die Anzahl der Chromosomen gerade ist.

Diploidia geht davon aus.

Durch die Bildung eines Embryos bringt jedes der Mitglieder ein Chromosom mit; X für weiblich oder und für männlichen Sex.

Das Wichtigste, wenn es eine Reproduktion gibt, ist, dass jedes Mitglied des Paares ein haploides Gameto bringt, sodass sich die Zygote aus jeder reproduktiven oder gametenzellen Zelle bilden würde, die wieder eine diploide Zelle (46 Chromosomen) wäre.

Es gibt verschiedene Veränderungen der Anzahl der Chromosomen:

Polyploidie

Wenn die Anzahl der Chromosomen einer Zelle oder alles das genaue Vielfache der normalen Haploidzahl (23) ist, wird gesagt, dass diese Zelle euploid ist, dh 46 Chromosomen.

Dank der verschiedenen Techniken, die bei der Zellfärbung vorhanden sind, können wir die Anzahl der exakten Chromosomen zählen, die es gibt, und wenn aus irgendeinem Grund die Anzahl der Chromosomen einer Zelle oder alle Zellen das genaue Vielfalt der haploide Anzahl ist und sich von der diploiden unterscheidet Nummer normal, wir sprechen über Polyploidie.

Wenn die Anzahl der Kopien jedes Chromosoms drei beträgt, würde es als Triploidien bezeichnet, wenn es vier ist, Tetraploidia ..

Eine der Ursachen für Triploidie kann durch zwei Sperma eine Eizelle befruchtet worden sein. Offensichtlich ist es im menschlichen Wesen nicht lebensfähig, da die meisten Abtreibungen enden.

Aneuploidien

Aneuploidien treten normalerweise auf.

Monosomien

Eine Monosomie tritt auf, wenn das Gamete das entsprechende Chromosom nicht erhält, dh, es hat kein Gegenstück. Dies leitet sich ab, dass die Gesamtzahl der Chromosomen 45 anstelle von 46 beträgt.

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Der einzige Fall einer lebensfähigen Monosomie ist das Turner -Syndrom. Es wird von einer Frau von 3000 geboren.

Trisomien

Die häufigste Art von Aneupload in der menschlichen Spezies ist die sogenannte Trisomie. Unter allen sind die Sexchromosomen und Chromosom 21 am am stärksten mit dem Leben kompatibel.

Es gibt drei Trisomien von Sexualchromosomen, die von praktisch normalen Phänotypen begleitet werden: 47xxx, 47xxy oder (Klinefelter -Syndrom) und 47xyy. Der erste Phänotyp ist feminin und die anderen beiden wären männlich.

Andere Veränderungen, die in Sex -Chromosomen auftreten, sind: 48xxxxx und 48xxyy usw.
Eine der bekanntesten Trisomien ist das Down -Syndrom in Paar 21.

Die anderen sind nicht lebensfähig für das Mensch, da die Kinder lebendig in der Regel innerhalb weniger Lebensjahre sterben, wie im Fall der Trisomie des Chromosoms 13 oder des Patau -Syndroms und der 18.

Andererseits können auch verschiedene Syndrome auftreten, die durch eine Veränderung der Struktur von Chromosomen verursacht werden.

-Strukturelle Veränderungen von Chromosomen

Manchmal verlieren Chromosomen genetisches Material (DNA), was eine strukturelle Modifikation des Chromosoms ist. Wir können über Löschung sprechen, wenn ein Stück des Chromosoms verloren geht und dies aus dem Karyotyp (wie Cat Maulid -Syndrom) verschwindet.

Aber wenn dieses Stück nicht verloren geht, sondern sich einem anderen Chromosom anschließt, würden wir einer Translokation gegenüberstehen.

In dem Maße, in dem es keinen Verlust oder keinen Gewinn von genetischem Material gibt, werden Translokationen als ausgewogene genetische Umlagerungen angesehen. Am wichtigsten sind gegenseitig und Robertsonianas.

- A Gegenseitige Translokation: Es ist nichts weiter als ein Austausch von genetischem Material.

- Der Robertsonian Translocation: Es besteht aus der Vereinigung für das Zentromer der langen Arme von zwei akrozentrischen Chromosomen mit Verlust von kurzen Armen, so.

Auf der anderen Seite nennen wir Investitionen, wenn ein Stück Chromosom dort bleibt. Wenn das invertierte Gebiet das Zentromer enthält, wird gesagt, dass die Investition perizentrisch ist. Wenn die Investition außerhalb des Zentromers liegt.

Schließlich hätten wir die Duplikation, die geschieht, wenn ein Stück DNA eines Chromosoms zweimal kopiert oder repliziert wird.